0000097(3)

towo od rdzenia kręgowego. Przemieszczeniu ternu towarzyszą zazwyczaj rozmaite wady rozwojowo ośrodkowego układu nerwowego oraz podstawy zaszki i kręgosłupa, najczęściej platybazja. Zespól ten jest częstą przyczyną wodogłowia, zjawiającego się w przebiegu meningocele lub menin-■ omydoccic. Klinicznie stwierdza się, nieraz dopiero w późniejszym dzieciństwie lub w młodości, zespół guza tylnej jamy czaszkowej oraz górnej części rdzenia kręgowego. Obserwuje się więc objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego z zastoiną tarcz nerwów wzrokowych, objawy móżdżkowe, porażenia ostatnich nerwów czaszkowych, objawy ucisku na pień mózgu. Niebezpieczne jest w tych przypadkach nakłucie lędźwiowe. Ze-zespół Amolda-Chiariego podejrzewać należy u każdego chorego z objawami jamistości rdzenia luli opuszki, platybazji oraz zespołu Klippela--Feila, zwłaszcza jeśli jednocześnie występują objawy móżdżkowe lub zaburzenia czucia bólu w zakresie drugiego korzonka szyjnego.

Zboczenie wzrostu chrząstek

(Chondrodystrophia, achondroplasia)

Powstaje ono na skutek wrodzonego niedostatecznego wzrostu chrząstek. Stąd ogólna budowa ciała jest groteskowa i znamienna: karłowatość, nieproporcjonalnie krótkie kończyny górne i dolne (nicromyelia), długi tułów, szeroka duża czaszka o małej podstawie, wystające czoło, zniekształcenie kręgosłupa. Inteligencja na ogół zachowana. Czasami rozwija się wodogłowie. Nieraz na skutek zniekształceń kręgosłupa i ucisku na rdzeń występuje porażenie kończyn dolnych.

Przykurczenie stawów mnogie wrodzone

(Arlhrogryposis multiplex congcnila)

Jest to choroba wrodzona, rzadko rodzinna, polegająca na symetrycznym usztywnieniu stawów. Czasami rodzice są spokrewnieni. Początek choroby zaczyna się prawdopodobnie już przed 4 miesiącem życia płodowego. Stawy 4 kończyn są utrwalone w ułożeniach nieprawidłowych. Kończyny dolne w stawach kolanowych są zgięte lub wyprostowane, tak samo zniekształcone są inne stawy. Wiązadła stawowe są skrócone, tak samo jak i mięśnie. Mięśnie ulegają zanikowi. Badanie elektryczne wykazuje zmniejszone lub zniesione oddziaływanie, ale nie ma odczynu zwyrodnienia. EMC stwierdza obecność oznak częściowego odner-wicnia.

Badanie histologiczne mięśni wykazuje przerost tkanki łącznej śród-mięśniowej, przez to dochodzi do marskości mięśni. Istnieją liczne inne nieprawidłowości rozwojowe, najczęściej pochodzenia mezodcrmalncgo, jak np. brak podniebienia, dyslokacje kości, brak rzepki, zniekształcenia kręgosłupa, aplazje narządów wewnętrznych, wrodzona wada serca;

32 — Diairnostyka chorób 497