2(1)

Tzw. miejsca splicingowe znajdują się: przed 5' UTR ^

wyłącznie w części 3'każdego eksonu na granicy eksonów i intronów w obrębie sekwencji dojrzałego mRNA ’

RNA izoluje się:

identyczną metodą jak DNA    .

z zachowaniem szczególnych środków sterylności (z uwagi na powszechną obecność RNA-zy)    .

z wszystkich komórek organizmu

RNA można wyizolować z leukocytów krwi obwodowej

’ Zn fr. Następstwem zmiany typu „frameshift” mogą być: jl({Ży przedwczesna terminacja translacji (skrócenie białka) \J - b) mutacja typu „missense” (wbudowanie innego aminokwasu do białka)V (cj) brak syntezy białka d) aktywacja sekwencji TATA .

Badania na poziomie RNA prowadzi się ponieważ:

RNA nie zawiera eksonów i bada się tylko sekwenqe intronowe RNA nie zawiera intronów i bada się.tylko sekwencje eksonowe RNA jest dużo bardziej stabilny niż DNA

można badać gen w mniejszej liczbie fragmentów niż na poziomie DNA

Nl^Spliciug (składanie pre-RNA) jest to:

roces wycinania intronów i łączenia eksonów proces syntezy DNA )jeden z etapów dojrzewania RNA etap izolacji całkowitego komórkowego RNA

6.

b)

d)

I    n

Efektem(substytucji pojedynczego nuideotydu może być: mutacja typu _yimisscnsc'    ,

frameshift    ^c

polimorfizm mutacja typu _łynonsense”

Mutacja w promotorze'^en^ może prowadzę do:

'^/^rnniejszenia ekspresji tego genu b^ licznych zmian typu missense

zaburzenia procesu replikacji DNA

zatr^ymama^E^Sl^T^

Prawdą jest, że:

czapeczka {Cap) i poliadenylacja pełnią funkcję ochronna w stosunku dbpre-mRNA ;ercja dużych odcinków DNA w intronach genów może w ogóle nie wpłynąć na proces splicingu

substytucja jednego nukleotydu w miejscu splicingowym może prowadzić do powstania nieprawidłowego mRNA

d) miejsca splicingowe znajdują się w obrębie sekwencji dojrzałego mRNA