Document (4)

f\vie/riiic ^|V _f:isN»śTVKA > NOWOTWORY j, r:i'Ni:TVK'A

I Molekularne podstawy dziedziczenia. Rola czynników genetycznych w patogenezie chorób. Polimorfizm genetyczny i hclcrozygotyczność. Mechanizmy dziedziczenia i ujawniania sic chorób dziedzicznych.

-> podział mutacji. Abberacje chromosomowe - zespoły kliniczne.

1 Choroby o jednogenowym i wielogcnowym mechanizmie dziedziczenia -dziedziczenie autosomowc dominujące, autosornowc recesywne, kodominujące, sprzężone z chromosomem X.

4.    Mechanizm dziedziczenia: mukowiscydozy, rodzinnej ‘ hipercholesterolemii, pląsawicy Huntingtona, wrodzonej łamliwości kości, niedokrwistości s i e rp o wa lok r w i n k o woj, rdzeniowego zaniku mięśni, hemofilii A i B, choroby Alzheimera, fenyloketonurii, dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a.

5.    Penetracja genu, ekspresywność genu i antycypacja genetyczna.

ó. Dziedziczenie niemendlowskie, piętnowanie genomowe, mikrodelecje, zespól łamliwego chromosomu X.

B. NOWOTWORY

1. Procesy transformacji nowotworowej. Protoonkogeny i onkogeny, geny supresorowe, geny naprawy. Procesy naprawcze DNA. Abberacje chromosomów w nowotworach. Rola telomerów.

2.    Geny kontrolujące długość życia komórki. Białko p53. Apoptoza i anoikis.

3.    Heterogenność komórek guza nowotworowego. Angiogeneza w nowotworach. Przerzuty nowotworowe.

4. Etapy kancerogenezy. Karcynogeny i kokarcynogeny. Wirusy onkoDNA i onkoRNA. Wieloetapowy model kancerogenezy. Czynniki wzrostowe w procesie kancerogenezy. Metabolizm tkanki nowotworowej.

5.    Czynniki mutagenne: fizyczne, chemiczne i biologiczne. Czynniki stymulujące i hamujące wzrost komórek.

6.    Nowotwory dziedziczne.

7. Mechanizmy immunologiczne procesu nowotworowego (antyaenv nowotworowe) - markery nowotworowe.

Ćwiczenie X. GOSPODARKA WODNO-ELEKTROUTOWA

1. Przestrzenie wodne ustroju. Bilans wodny ustroju. Czynniki warunkujące ciśnienie osmotyezne i koloidoosmotyczne płynów ustrojowych. Skład jonowy poszczególnych przestrzeni wodnych ustroju.

2.    Mechanizmy neuroendokrynne odpowiedzialne za regulację izotonii i izojonii płynów ustrojowych. Układ RA A. Wazopresyna. Peptydy natriuretyczne (typ A. B i C). Ośrodek pragnienia.

3.    Odwodnienie izo-, hipo- i hipertoniczne (przyczyny i objawy kliniczne). Objawy laboratoryjne odwodnienia: Ht, MCV, MCHC, poliglobulia, białko całkowite we krwi.

4.    Przewodnienie izo-, hipo- i hipertoniczne. Objawy kliniczne przewodnienia.

Patomechanizm obrzęków⁷:    hydrostatyczny, onkotyczny, wzrost

przepuszczalności ściany naczyniowej, zaburzenie w odpływie limty.

5. Obrzęki miejscowe i uogólnione. Patogeneza obrzęków w chorobach układu krążenia, wątroby i nerek. Zespól nerczycowy i zespól nefrytyezny. Zespól wątrobo wo-nerko wy.

6.    Zaburzenia gospodarki sodowej: Przyczyny i objawy hiper- i hiponatriemii.

7.    Zaburzenia gospodarki potasowej: przyczyny i objawy hiper- i hipopotasemii. Wpływ zaburzeń elektrolitowych na funkcję układu krążenia.