DSC00139(2)

. (gr;    ptiakóma- znamię, plama).

(gr. phakós ziarno soczewicy'+ nósos choroba)

Słowo fakomatoza ma swoje pochodzenie od terminu phacoma, którego po raz pierwszy użył van der Hoeve w 1921 roku. Termin ten oznaczał drobne guzki siatkówki występujące u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.

Aktualnie fakomatozy to ponad 30 różnych jednostek chorobowych