DSC03395
LICZENIE 14
tBmaT: Aberracje chromosomowe.
j Mutacje - definicja i podział.
2, Anomalie w obrębie autosomów (zespół Downa, Patau, Edwbrdsa)
-u. Ay V
, KlineteHera, kobieta
3, Anomalie w obrębie chromosomów płci (ześpóli^urnera, 1
z dodatkowym X, mężczyźni XYY, dalionizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa DuchCf^ra. dystrofia mięŚnłowa Bćcfteraj/ - ĄA\$"( f .■ \ i
4. Zespoły chorob metabo 1 iczriyeh (galaktozemia, fcnylokeionuria. atkaptonuria, fawizm).
5. Analiza rodowodów rodzin z występowaniem chorób genetycznych.
O oUil/fOLud. VUAf^VJJjO^<X
POLECENIA DO WYKONANIA-
Zadanie 1.
Uzupełnij tabelę.
Rodzą] anomalii genetyczne]
Nazwa choroby genetycznej
Zespół Downa
Zespół Edwardsa Zespół Patau
Zespół Klinefekcra Kobieta
z dodatkowym X
117
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Przyczyny wad wrodzonych ■ Czynniki genetyczne- aberracje chromosomowe, mutac43045 IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^ m14. Sonda malująca chromosomy jest nieprzydatna do identyfikacji mutacji obejmującskanuj0012 (13) MUTACJE (ABERRACJE) CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE £ Może to prowadzić do: * Inwersji (odPodstawy genetyki w kardiologii Typy i mechanizmy mutacji 1. Aberracje chromosomowIMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^ mg ’ MuIMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczne np.53440 IMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetycznIMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^ mg ’ MuIMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczne np.43045 IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^ mIMG34 (7) WHS - cytogenetyka Aberracje chromosomowe => delecje chromosomowe (61%) * terminalne -index INDEKS A aberracje chromosomowe 8, 288, 318, 361, 362, 364, 429, 432, 455, 483, 549 -więcej podobnych podstron