DSC03395

DSC03395



LICZENIE 14

tBmaT: Aberracje chromosomowe.

j Mutacje - definicja i podział.

2,    Anomalie w obrębie autosomów (zespół Downa, Patau, Edwbrdsa)

-u. Ay V

, KlineteHera, kobieta


3,    Anomalie w obrębie chromosomów płci (ześpóli^urnera, 1

z dodatkowym X, mężczyźni XYY, dalionizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa DuchCf^ra. dystrofia mięŚnłowa Bćcfteraj/    - ĄA\$"( f .■ \ i

4.    Zespoły chorob metabo 1 iczriyeh (galaktozemia, fcnylokeionuria. atkaptonuria, fawizm).

5.    Analiza rodowodów rodzin z występowaniem chorób genetycznych.

O oUil/fOLud. VUAf^VJJjO^<X
POLECENIA DO WYKONANIA-

Zadanie 1.

Uzupełnij tabelę.

Rodzą] anomalii genetyczne]


Nazwa choroby genetycznej

Zapis graficzny choroby

Zespół Downa

Zespół Edwardsa Zespół Patau

Zespół Klinefekcra Kobieta

z dodatkowym X

I Y


K X \


Mężczyzna XYY I    ^    ^


WiYn


UlOMM


LL& X If


WKJfY


aUcóo^d^


4


117


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Przyczyny wad wrodzonych ■    Czynniki genetyczne- aberracje chromosomowe, mutac
43045 IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^    m
14.    Sonda malująca chromosomy jest nieprzydatna do identyfikacji mutacji obejmując
skanuj0012 (13) MUTACJE (ABERRACJE) CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE £ Może to prowadzić do: * Inwersji (od
Podstawy genetyki w kardiologii Typy i mechanizmy mutacji 1.    Aberracje chromosomow
IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^    mg ’ Mu
IMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczne np.
53440 IMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczn
IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^    mg ’ Mu
IMGP2333 r Aberracje chromosomowe (strukturalnej liczbowe), Mutacje genów, Zmiany epigenetyczne np.
43045 IMGP2331 Zmiany genetyczne I Aberracje chromosomowe (strukluraue,,icIbowe^    m
IMG34 (7) WHS - cytogenetyka Aberracje chromosomowe => delecje chromosomowe (61%) * terminalne -
index INDEKS A aberracje chromosomowe 8, 288, 318, 361, 362, 364, 429, 432, 455, 483, 549 -

więcej podobnych podstron