DSC46

mm

^    246    Bozdzim. 17

Gatunek	Zn	Gatunek	--1 ^U
i zkmiel	Ab	aligator	32
my 6/	40	sal---Jn	24
Świnia	11	muszka owocowa	1
koń	04	homar	6
królik	44	kukurydza	20
kun	7|	groch	14
pim	71	ziemniak	48
kot	38	aoja	•
norka	30	jabłoń	34

17.1.1. Klasyfikacja chromosomów

W prawidłowej komórce somatycznej człowieka znajdują się 23 pary chromosomów: 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci. Autosomy oznaczamy liczbami arabskim, dzieli się je na 7 grup w zależności od wielkości i położenia centromcru,:

-    grupa A, chromosomy l—3, duże, metacentryczne,

-    grupa B, chromosomy 4-5, duże, submetacentryczne.

-    grupa C, chromosomy 6-12, średnie, submetacentryczne,

-    grupa D, chromosomy 13-15, średnie akrocentryczne.

-    grupa E, chromosomy 16-18, średni, prawie mclacentryczny chromosom 16 i małe submetacentryczne 17 i 18,

-    grupa F, chromosomy 19-20, małe, metacentryczne,

-    grupa G, chromosomy 21-22. małe, akrocentryczne.

Chromosomy płci (heterochromosomy) oznaczamy symbolami X i Y, chromosom X jest prawie metacentryczny, a Y - mały akrocentryczny.

Kariogram - zestaw chromosomów jednej komórki, sfotografowany i uszeregowany według określonych zasad - chromosomy homologiczne ułożone w pary od najmniejszego do największego (ryc. 17.3).

Kariotyp - kariogram typowy i reprezentatywny dla danego osobnika. Rozróżniamy pojęcia kariogram i kariotyp ze względu na mozaicyzm. Mozaicyzm polega na tym, że badana osoba może mieć dwie lub więcej linii komórkowych o różnym składzie chromosomowym, np. część komórek prawidłowych i część z dodatkowym lub zmienionym chromosomem (chromosomami).

Idiogram - schematyczny rysunek charakterystycznego wzoru prążków na chromosomach. Każde ramię chromosomu podzielone jest na regiony numerowane od 1 do 4, począwszy od centromem do telomeru. Prążki w każdym regionie są

kolejno Dumcm«M, iffjmąr równic/ od i ■putpU omuM.

^ił>* ^|7%^po)IW

___

cNomoeomu

m/ \ *

)ł—M -4- tt-R-

t	U )l tt 7 1*	r|	mt w 11	W
!( 13	H ii M W	U i«	te* IV	U w
II lt	11 ii m m	0 «« U	-1 1	1 *
Ryc. 17.3.	Kanogren 46JCY - prwwSowy męelu zwlaw		i chromosomow (prąan Q,

17.1.2. Zasady zapisu kariotypu

Opierze uę na międzynarodowym nazewnictwie 1SCN (InumanoruJ Syswm of Chromosome Nomenclature), można w prosty i jednoznaczny sposób opisać kariotyp. Podstawową zasadą zapisu kariotypu jest podanie liczby chromosomów w komórce, a po przecinku składu chromosomów płci, oto zapis prawidłowego kariotypu:

-    mężczyzny: 46,XY

-    kobiety*. 46,XX

W przypadku stwierdzonych anomalii chromosomowych do zapisu podsta-wowego po przecinku dodajemy symboliczny zapis stwierdzonej aberracji. Przy aberracji liczbowej umieszczamy odpowiednio znak + lub - przed numerem dodatkowego lub brakującego chromosomu. W aberracjach strukturalnych podajemy symbol aberracji i numer chromosomu, którego ona dotyczy, np. del (5),