img450

Poznano szereg dziedzicznych chorób metabolicznych, wynikających z zakłócenia procesu degradacji aminokwasów:

1.    Alkaptonuria - wywołana brakiem oksydazy homogentyzynianowei,

-    homogentyzynian ulega nagromadzeniu i jest wydalany z moczem, który ciemnieje^ na powietrzu.

2.    Choroba syropu klonowego - wywołana niedoborem dehydrogenazy aminokwasów rozgałęzionych,

-    we krwi i moczu, który ma charakterystyczny zapach poziom wałiny, leucyny i izoleucyny jest podwyższony, co prowadzi do upośledzenia umysłowego i fizycznego.

3.    Fenyloketonuria- wywołana brakiem lub niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej

-    u osób chorych dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny w płynach ustrojowych, która jest degradowana częściowo do fenylopirogronianu (reakcja z FeCl w moczu):

⁺h₃n

Phenylalanine

a-Keto acid

Fe site

-    chorzy z nieleczonąfenyloketonurią wykazują poważny niedorozwój umysłowy,

-    terapia polega na stosowaniu diety ubogiej w fenyloalaninę,

-ooc

-    częstość choroby wynosi 1 na 20 000 dzieci, dziedziczy się recesywnie- wprowadzono badania przesiewowe (stężenie Phe we krwi),

-    zidentyfikowano ponad 200 mutacji punktowych w genie kodującym hydroksylazę fenyloalaninową:

a-Amino acid

"OOC

Biopterin site Phenylpyruvate