skanuj0055 (22)

Rozdział 3. Żywienie dzieci 49

3.3.5 Diety eliminacyjne w chorobach metabolicznych

Wskazaniem do stosowania diety eliminacyjnej bywa choroba metaboliczna (np. fenyloketonuria, galaktozemia, fruktozemia).

Fenyloketonuria

Jest to genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego produkcję ważnego w metabolizmie fenyloalaniny enzymu - hydro-ksylazy fenyloalaninowej. Skutkiem tego schorzenia jest nadmiar fenyloalaniny i niedobór tyrozyny, prowadzący do uszkodzenia mózgu (upośledzenie umysłowe) oraz jasnej karnacji skóry i niebieskiego zabarwienia tęczówek oczu. Choroba odziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Częstość występowania fenylo-ketonurii w Polsce, podobnie jak w innych krajach Europy Środkowej, wynosi od 1:7000 do 1:8000. Możliwa jest wczesna diagnostyka. Dodatni wynik testów jdiagnostycznych jest wskazaniem do odpowiedniej diety eliminacyjnej ubogiej w fenyloalaninę i bogatej w tyrozynę. Dieta taka zapobiega uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Prowadzenie diety wymaga stałej kontroli poziomu tego aminokwasu w surowicy i nadzoru przez lekarzy specjalistów i dietetyków zajmujących się leczeniem tej choroby. Dostępne są gotowe preparaty ubogofenyloalaninowe przeznaczone dla niemowląt i dzieci (np. pofenalac, Milupa PKU l-mix, Milupa PKU1, Milupa PKU 2, Milupa PKU 3).

Galaktozemia

Klasyczna galaktozemia jest wadą metaboliczną, powodowaną znacznym mjedoborem lub brakiem aktywności urydylo-transferazy galaktozo-l-fos-K>ranowej. Występuje bardzo rzadko (z częstością około 1:40 na 100 000 mrodzeń). Nieleczona powoduje uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, wątroby i soczewek oczu. Leczenie galaktozemii polega na wyeliminowaniu W diety galaktozy i musi być prowadzone przez całe życie chorego.

Fruktozemia

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest chorobą genetyczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, wywołaną niedoborem aldolazy B (aldolaza #uktozo-1,6-bisfosforanu). U chorych po spożyciu fruktozy (a także cukrów aiproduktów zawierających fruktozę - sacharozy lub sorbitolu) występują bóle [brzucha, wymioty i ostre zaburzenia metaboliczne, z których szczególnie groźna jest hipoglikemia mogąca prowadzić do śmierci. Objawy pojawiają się po raz pierwszy u niemowląt w okresie przechodzenia z karmienia piersią na pokarmy zawierające nietolerowane cukry. Długotrwałe spożywanie pokarmów zawierających fruktozę prowadzi do uszkodzenia wątroby i nerek, zahamowania wzrostu i - w skrajnych przypadkach - do śmierci. Wczesne rozpoznanie wrodzonej nietolerancji fruktozy jest istotne, ponieważ leczenie dietą bez-