IMG&13

23. Zaznacz prawidłową odpowiedź. Zespół Downa powstaje w wyniku:

1 Odpowiedź |

Nazwa mutacji

Typ mutacji

monosomia

chromosomowa - chromosi płciowych

tnsomia

tnsomia

triploidia

chromosomowa 21

pary

genomowa

chromosomowa 21 pary

24. Na podstawie rysunku nr 1.67 przyporządkuj komórkę (A, B, C lub D) do nazwy mufy która wystąpiła, wpisując literowe oznaczenie komórki przed nazwą mutacji.

komórka diploidalna (wzorcowa)

(jps) (fi) (jT) (Jf)

A    B    C    D

Rys, L67

1.    transpozycja,

2.    monosomia,

3.    tnsomia,

4.    triploidia.

25. Poniżej wymieniono kilka przykładów chorób genetycznych.

zespół Downa, anemia sierpowata, fenyloketonuria, zespół Turnera, hemofilia, mukowiscy doza, choroba Huntingtona

a) Spośród wymienionych chorób podaj te, które są wynikiem mutacji genowych.

26. Badania prenatalne mają na celu stwierdzenie nieprawidłowości m.in. w materiale genetycznym. W niektórych wypadkach umożliwia to podjęcie kroków, które pomogą zminimalizować negatywne skutki zdrowotne tych zmian. Jednym z testów przeprowadzanych w trakcie takich badań jest ustalanie kariotypu płodu. Na rysunku 1.68 przedstawiono do analizy dwa kariotypy.

iijuj .1 2 3.	U IX .4 5 .	U n U .1 2 3	U XX .4 5 ,
U ń 85 58 sx n ll .6 7 6 9 10 11 12 .		XX 88 88 85 88 88 M .6 7 6 9 10 11 12 .
Ć AA «» Aft .13 14 15.	U M 88 . 16 17 18 .	6 AA «» hb XJt M ss i# 14 15. .16 17 18
D 88 aa A AA .19 ^ 20. £ 21	E ' . AA 22 “ ~X- X Y	D 88 SA . 19 20.	' E AA AA t . 21 22 *|

Rys. 1.68

a) Podaj płeć dzieci I i II.

b) Określ, czy kariotypy zawierają prawidłową liczbę chromosomów w kariotypie I i II i zapisz liczbę chromosomów.

c) Podaj skutki mutacji, które wystąpiły u dzieci I i II.

27. Rysunek przedstawia skutki nierozejścia się chromosomów podczas tworzenia się gamet żeńskich. Gamety te łączą się z prawidłowo zbudowanymi plemnikami.

a)    Uzupełnij rysunek, wrysowując spodziewaną liczbę chromosomów w zygocie I i zygocie II.

b)    Zakładając, że ciemny chromosom to Y, a jasny to X - podaj nazwy chorób genetycznych, które ujawnią się u organizmów powstałych wskutek zapłodnienia.