Obraz 7 2

28. Jedyną znaną przyżyciowo mutacją liczbową polegającą na braku pary chromosomów homologicznych jest: a nullisomia pary 18 chromosomów z nu Isomia pary 16 chromosomów :    seria pary chromosomów płci

:    sc~ a est nieznana przyżyciowo

2S Trisomia 8 pary chromosomów:

a zawsze jest letalna

cii jest letalna u płci męskiej

c) występuje przeżyciowo tylko z kariotypem mozaikowym

c prowadzi do bardzo ciężkich zmian fenotypowych i głębokiego upośledzenia umysłowego 30. Telomery:

a chronią koniec chromosomu przed uszkodzeniem lub nieprawidłową rekombinacją c umożliwiają całkowitą replikację chromosomu c 'wspomagają organizację chromosomów podczas podziału komórki z wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

:    •: ec ::::.‘Jedź, która prawidłowo charakteryzuje telomerazę:

z 'z z^-fzzzz zzzzw sizzżalna jest za wydłużanie telomerowego DNA zawierającego u ludzi powtarzalną s-e- *e-~z:ę 2 -    - 333-5'

: ł rr i:; es: a    ^ zr- =•• z~    =_:- asa -'.ów. z a je: zwiększc-a aktywność występuje

: .. omórkach nowotworowych telomeraza .es: car, czas s*:ywna, v. wy- «;u czego w komórkach tych nie , % stępuje zjawisko skracania długości telomerów podczas oodziałów «;cmórkov.ych z zacna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

32.    Jedno ciałko Bara występuje w interfazowych komórkach jądrzastych u pacjenta o kariotypie:

a)    46, XY

b)    45, X/46,XX

c)    47, XXX

d)    47, XXY

33.    Wybierz odpowiedź, która zawiera sformułowania nie dotyczące systemu naprawy SOS lub błędnie go charakteryzujące:

I    - białka Rec A pozwalająna odłączenie polimerazy III i umożliwiają pracę polimerazie V.

II    - polimeraza III potrafi syntetyzować na matrycy DNA z uszkodzeniami

III    - system ten funkcjonuje w komórkach bakteryjnych

IV    - w odpowiedzi SOS bierze udział ck. 30 mżnych genów

Y - cc momentu ominięcia uszkodzonego 'ezionu DNA w kontynuacji replikacji bierze udzia' cc ~s'azza C\- .

. - z z naprawieniu uszkodzeń DNA stężer e białka Rec A obniża się

a iii. IV. VI fc II. IV, V c tylko I i II

d) tylko II i V

34.    Naprawa cząsteczki DNA poprzez wycinanie zasad:

a)    inicjowana jest przez kompleks MRN

b)    bierze udział w usuwaniu zasad uszkodzonych w wyniku deaminacji, utleniania czy alkilacji

c)    rekrutuje białkowy czynnik transkrypcyjny TFIIH

d)    możliwa jest dzięku oznakowaniu uszkodzonia DNA przez metylację

25 Zza-^:s fałszywe dzr. zzz :e - e-zmologicznego łączenia końców to: z -zzesz- zz.    ■ = : = a z: ez. "zzz. ch pęknięć DNA

: - :za «c-z*zzza: : a: :zz-=v'Janej cząsteczki DNA

: :cr*zz z rzzzraz:* : :z: z - z zachodzącą przy udziale ligazy IV w kompleksie z XRCC4 i XKLF

i: Izz.cz- z ~az'z I - zz z. ż przyczyną, ciężkich zespołów chorobowych, w których oprócz utraty z z z ^_ z z: z z -aprav.-. 3\- . . s-ęz _ z r.‘.^:ększone ryzyko rozwoju nowotworu. Objawem, który pojawia się w .'. z* zez zz: z zych zespołów chorobowych jest:

z 'zzszzzzz wargi i /lub podniebienia oraz wrodzone wady palców dłoni i stóp

z zsłazierzie mięśniowe i dysfunkcje OUN, związane z upośledzeniem przebiegu procesów energetycznych w komórkach

c)    nadwrażliwość na światło słoneczne i promieniowanie np. jonizujące czy rentgenowskie

d)    spichrzanie (gromadzenie) określonych metabolitów w ilzosomach komórek i macierzy zewnątrzkomorkowej