PA241844

d) Zwyrodnienie śluzowe

-    Wzrost udzielenia śluzu

-    Zapalenie błony śluzowej (nieżyt) _

-    Napad astmy oskrzelowej - zatyka oskrzelaiiitrudnia wydech-

-    Muko wjscy doza

•    Gesty śluz - zatyka przewody wyprowadzające gruczołów zewnątrz wydzielniczych

•    Genetycznie

•    Przewody rozszerzają się, gruczoł zanika rwłóknieje tosbinło retencyjne

•    Trzustka - rozlegle włóknienie. torbiele

•    Oskrzele - zatkane przez śluz, poszerzone

•    Płuco - zapalenie, włóknienie (tzw. Marskość płuca)

•    Wątroba - zastój żółci, włóknienie

e) Śluzowate

' Niewydolność tarczvcv - obrzęk śluzowaty (myzeedema)

•    Skóra - mai owa, sucha, żółtawa. &vaiz maskowata włncy    ,

•    Zajęta tkanka podskórna szyi, dołków nadobojczykowych, dłoniowej powierzchni palców,—

Glikogenowy

-    Glikogen zalega w hepatocytach

-    Glikogenoliza fosforolityczna hipoglikemia

•    Fosforylaza

•    Debrancher enzyme

•    Fosfoglukomutaza

•    Glukozo-ó-fosfaiaza

-    Glikogenoliza hydrolityczna brak hipoglikemii

•    Kwaśna maltaza w lizosomach

Typ I— Choroba Gierkego

•    40% glikogenoz

•    spadek aktywności glukoza-6-fosfatazy

•    glikogen 12-16% masy wilgotnej wątroby, w cytoplazmie podstawnej

•    powiększenie wątroby

•    dziecko rośnie z opóźnieniem, skłonność do otyłości, lalkowaty wyraz twarzy

•    skóra - kępki żółtawe

•    drgawki hipoglikemiczne

•    epizody kwasicy

•    hipoglikemia, wzrost stężenia lipidów, cholesterolu i moczarów

•    spadek odporności

•    50% śmierć - 2 rt Ale reszta osiąga wiek dorosły, ponieważ w czasie pokwitania następuje pewne wyrównanie zaburzeń przemiany przez wytworzenie nowych torów metabolicznych.

Typ II - Choroba Ponipego

•    niedobór kwaśnej maltazy w lizosomach

6