Spis treści
10.3.4. Alkaptonuria..........................................................205
10.3.5. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate trzustki, cystic fibrosis-CF) ..........205
10.3.6. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa......................................207
10.4. Wybrane choroby uwarunkowane genami sprzężonymi z chromosomem X...............209
10.4.1. Ogólne cechy dziedziczenia dominującego sprzężonego z chromosomem X........209
10.4.2.1. Wrodzona hipoplazja skóry - Incontinentia pigmenti (zespół Blocha i Sulz-
bergera)......................................................209
10.4.2.2. Krzywica hipofosfatemiczna oporna na działanie witaminy D ...........210
10.4.2.3. Zespół Retta ..................................................210
10.4.2.4. Zespół łamliwego chromosomu X (s. zespół Martina-Bella,/rag//e X syn-
drome).......................................................210
10.4.3. Ogólne cechy dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X.........211
10.4.4.1. Hemofilia A i hemofilia B .......................................211
10.4.4.2. Dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD) ............213
10.4.4.3. Ślepota na barwy ..............................................214
Rozdziału. Cechy uwarunkowane wieloczynnikowo.................................217
Gerard Drewa, Magdalena Chęsy, Tomasz Ferenc
11.1. Cechy jakościowe a ilościowe...................................................217
11.2. Dziedziczenie barwy skóry u człowieka...........................................219
11.3. Współdziałanie poligenów .....................................................220
11.4. Transgresja .................................................................221
11.5. Wariancja i odchylenie standardowe..............................................223
11.5.1. Współczynnik korelacji .................................................224
11.5.2. Regresja .............................................................225
11.6. Odziedziczalność.............................................................225
11.7. Badanie zgodności występowania określonych cech u bliźniąt .........................226
11.7.1. Badanie dzieci adoptowanych .............................................227
11.8. Korelacja rodzinna............................................................227
11.9. Przykłady genetycznie warunkowanych wad palców, dłoni i stóp.......................229
11.10. Choroba Alzheimera (Alzheimer Disease - AD) ...................................230
11.11. Deficyt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (fawizm) ...........................232
Rozdział 12. Grupy krwi ..........................................................235
Magdalena Chęsy, Wanda Bratkowska, Tomasz Ferenc
12.1. Układ grupowy AB0..........................................................235
12.1.1. Fenomen bombajski....................................................238
12.1.2. Reguły dziedziczenia grup krwi układu AB0.................................239
12.2. Układ grupowy Rh............................................................239
12.2.1. Konflikt serologiczny w układzie Rh.......................................241
12.3. Inne układy grupowe krwi......................................................241
12.3.1. Układ grupowy MNSs ..................................................241
12.3.2. Układ grupowy Xg.....................................................243
Rozdział 13. Antygeny zgodności tkankowej.........................................245
Gerard Drewa, Zbigniew Zbytniewski, Alina Woźniak
13.1. MHC i jego biologiczne funkcje.................................................245
XIII