Spis treści
Spis treści
17.7. Wybrane zespoły delecji chromosomowych........................................370
17.7.1. Zespół Wolfa-Hirschhoma...............................................370
17.7.2. Delecja krótkich ramion chromosomu 5 (zespół cri du chat).....................370
17.7.3. Delecja długich ramion chromosomu 13 ....................................371
17.8. Wybrane zespoły mikrodelecji ..................................................371
17.8.1. Zespół Pradera-Williego ................................................371
17.8.2. Zespół Angelmana .....................................................372
17.8.3. Zespół DiGeorge.......................................................373
17.9. Zespoły aberracji chromosomów płciowych........................................374
17.9.1. Zespół Turnera........................................................374
17.9.2. Zespół Turnera z kariotypem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX lub 45,X/47,XXX ... 375
17.9.3. Zespół kobiety 47,XXX................................................. 375
17.9.4. Zespół Klinefeltera.....................................................376
17.9.5. Zespół Klinefeltera z kariotypem 46,XY/47,XXY.............................377
17.9.6. Zespół Klinefeltera z kariotypem 48,XXXY lub 49,XXXXY....................377
17.9.7. Mężczyźni z kariotypem 46,XX........................................... 377
17.9.8. Zespół mężczyzny 47,XYY..............................................377
17.10. Zespoły zaburzeń rozwoju cielesno-płciowego uwarunkowane genetycznie..............378
17.10.1. Pojęcia płci i geny odwrócenia płci ......................................378
17.11. Zespoły dysgenezji gonad.....................................................380
17.11.1. Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY (zespół Swyera)................380
17.11.2. Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XX ............................. 380
17.11.3. Mieszana dysgenezja gonad z kariotypem 45,X/46,XY.......................380
17.12. Obojnactwo rzekomo męskie ..................................................381
17.12.1. Zespół niewrażliwości na androgeny.....................................381
17.13. Obojnactwo rzekomo żeńskie..................................................382
17.13.1. Obojnactwo rzekomo żeńskie pochodzenia nadnerczowego...................382
17.14. Obojnactwo prawdziwe.......................................................384
Rozdział 18. Ekogenetyka i farmakogenetyka.........................................387
Zbigniew Zbytniewski, Dorota Olszewska-Słonina
18.1. Farmakogenetyka.............................................................-^87
18.1.1. Nadwrażliwość na działanie suksametonium (sukcynylocholiny).................387
18.1.2. Deficyt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (fawizm)......................389
18.1.3. Hipertermia złośliwa (Malignant hyperthermia) ..............................389
18.1.4. Różnice w szybkości acetylacji hydrazydu kwasu izonikotynowego (INH).........390
18.1.5. Genetycznie uwarunkowana nietolerancja alkoholu etylowego...................390
18.1.6. Porfirię ..............................................................392
18.1.7. Akatalazja (Choroba Takahary)...........................................393
18.1.8. Krzywica oporna na witaminę D3 .........................................393
18.2. Teratogeneza................................................................393
18.2.1. Przyczyny wad wrodzonych..............................................395
18.2.1.1. Promienie jonizujące ...........................................395
18.2.1.2. Chemiczne czynniki teratogenne..................................395
18.2.1.3. Palenie tytoniu a ciąża ..........................................396
18.2.2. Biologiczne czynniki teratogenne .........................................396
18.3. Ekogenetyka ................................................................396
18.3.1. Niedobór a//«-1-antytrypsyny ............................................396
18.3.2. Niedobór paraoksonazy (PON1) ..........................................397
18.3.3. Genetycznie uwarunkowana wrażliwość na niedotlenienie......................398
18.3.4. Genetycznie uwarunkowane nadmierne odkładania żelaza (hemochromatoza) ......398
XVI
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
skanuj0004 (17) 6 Spis treści rozdział 3. Wybrane problemy planowania zagospodarowania turystycznego
Spis treści 5. CHARAKTERYSTYKA WYBRANYCH CZYNNIKÓW NIEBEZPIECZNYCH Zagrożenia
Spis treści Wprowadzenie 9 i. Wybrane problemy funkcjonowania dzieci, młodzieży i
Spis treści 17.2.1. Gotowanie i pasteryzacja wody ...........................
SPIS TREŚCI 4.4. Hałas wybranych maszyn
Spis treści 17.3. Zasady przechowywania żywności w chłodziarkach i zamrażarkach
Spis treści 14.3. Wybrane charakterystyki użytkownika.............................
Spis treści 17 Dokument 107 1936 luty 13, Warszawa - Notatka z biuletynu informacyjnego „Polska a
Stanisław RudnikMETALOZNAWSTWO (Wyd. III PWN Warszawa 1996) SPIS TREŚCI Rozdział 1. Wybrane zagadnie
SPIS TREŚCI CZĘŚĆ II - ZESPÓŁ PRZEDSIĘWZIĘĆ NA WYPADEK SYTUACJI KRYZYSOWYCH Myśl
Spis treści: 1. Wstęp. 2. Wybrane definicje wojny. 3.
3 SPIS TREŚCI 17. SŁOWIŃSKI B„ DUTKIEWICZ D.: Analogia jako systemowe narzędzie inspirowania
Analiza krajowego potencjału wysokosprawnej kogeneracji Spis treści Słownik wybranych
Spis treści Przedmowa 19 0 zespole
więcej podobnych podstron