0000029 (17)

liorobach jest pierwotnie prawidłowy, a dopiero wtórnie dochodzi do uszkodzeniu chrząstki. Sprunger (30) wprowadza podział dysplazji przynasadowych ici trzy grupy (tab. 0).

Tabela 9

Dysplazje przynasadowe (MD) (wg Sprangera, 30)

I.    Postaci dobrze określone:

Hypophosphatasia

M.D. typ Jansen M.D. typ Schmid M.D. typ Vaandrager-Pena

II.    Rzadkie postaci (opisane przez różnych autorowi M.D. Rimoin i McAlister

M.D. Van Creveld i wsp.

M.D. Wiedemann i Spranger M.D. Kozłowski M.D. Rosenblum i Smith M.D. Spahr i Spahr-Hartmann

W. Postaci wieloukladowe

M.D. Schwachmann-Diamond

z zaburzeniem wchłaniania i neutropenią M.D. McKusick

Cartilage-hair hypoplasia M.D. z deficytem deaminazy adenozyny M.D. z. niedoborem immunoglobulin (Carter)

Najczęstszą postacią i najlepiej określoną jest hipolosialazja. Jest to jedyna lvsplazja z grupy przynasadowych, której patogeneza została wykryta. Cho-' oba powstaje wskutek niedoboru fosfatazy alkalicznej, tj. pirofosfatazy, enzymu, który ułatwia rozkład pirofosforanów. Brak lub niedobór pirofosfatazy sprzyja nagromadzaniu się pirofosforanów, które hamują mineralizację kości

uniemożliwiają prawidłowe uwapnianie przynasad kości długich. Wczesna,

' lężka postać hipofosfatazji kończy się zgonem w pierwszych dniach lub miesiącach życia dziecka. Postać średnio ciężka pozwala na przeżycie pierwszych lut, ule w dulszym okresie rozwija się hiperkalcemia i zwapnienie nerek. W nie-I.tórych przypadkach obserwuje się ścieśnienie czaszki, wywołujące objawy wzrostu ciśnienia śródczaszkowego i ograniczające rozwój mózgu. Wyrzynanie się zębów zachodzi przedwcześnie. W obrazie radiologicznym jednym z naj-zęstszych objawów są języczkowa te ogniska niedowapnionej chrząstki w przy-lasadach kości długich. W moczu stwierdza się wzmożone wydalanie fosfoeta-noluminy. Choroba jako wrodzony btąd enzymatyczny dziedziczy się recesyw-nie autosomalnie, a osoby heterozygotyczne wykazują obniżony poziom fosfa-^fuzy alkalicznej we krwi.

W cięższych postaciach hipofosfatazji wzrost może być ograniczony, w lżejszych jest prawidłowy.

Przypadek 4. Chłopiec D. Z., lat 8 (ryc. 20), urodzony z pierwszej ciąży, poród prawidłowy. W pierwszych latach życia stwierdzono dełormację klatki piersiowej i skrzywienie kręgosłupa, które leczono ortopedycznie. W 5 roku życia wystąpiły objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego: bóle głowy, zaburzenie widzenia, wymioty, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego. Równocześnie pojawiły się bóle nóg tak silne, że chłopiec był noszony do szkoły. Przy przyjęciu na oddział endokrynologiczny IP nie-