0000032 (17)

Dysplazje przynasadowo-nasadowe (clysplasia epimetciphysealis lub metaepiphysealis, DEM)

Zaburzenia w kostnieniu odchrzęstnym, w którym zmiany radiologiczne występują zarówno w nasadach, jak przynasadach kości długich zostały opisane przez nielicznych autorów (10). We własnym materiale znajduje się jeden przypadek o podobnym obrazie chorobowym.

Przypadek 5. Chłopiec S. J., lat 12 ^l0/_i:, zgłosił się do przychodni endokrynologicznej z powodu niedoboru wzrostu (ryc. 23). Jest dzieckiem z cięży pierwszej, donoszonej, poród odbył się siłami natury. W 7 roku życia był operowany z powodu płasko-kośtawych

■

/

Ryc. 24. S. J. Rodowód.

Ryc. 23. Chłopiec S. J., lat 12 10/12. Dys-plasia epimetaphysealis cum brachyme-lacarpia et brachymelalarsia.

stóp. Już wówczas zauważono niedobór wzrostu. W rejonowej przychodni otrzymywał z tego powodu kilkakrotnie sterydy anabolizujące (metenabol). Ojciec chłopca jest podobnej budowy, niskiego wzrostu. Dziadek był niski. Niedobór wzrostu stwierdzono też u matki ojca (ryc. 24).

W chwili przyjęcia na kliniczny oddział endokrynologiczny zarówno wzrost chłopca, jak i proporcje budowy jego ciała odbiegały od normy w odniesieniu do wieku metrykalnego. Tułów był wydłużony, kończyny dolne krótkie ze szczególnie wyraźnie widocznym skróceniem dłoni oraz stóp t brachy metucarpia, brachy melalarsia), głowa była duża. Ponadto stwierdzono obecność drobnych cech dysmorficznych, jak np. szeroki rozstęp między paluchem a resztą palców u stóp, płasko-koślawe stopy, krótki V palec ręki.

W badaniach pracownianych nie stwierdzono zaburzeń przemiany wapniowo-fosforo-wej, wydalanie glikozaminoglikanów w moczu było prawidłowe. Badania hormonalne nie wykazały odchyleń od normy.

34