0000040 (14)

Pomiary antropometryczne dziewczynki M. M., lat 15

			Odpowiednie
Wymiary	Rzeczywiste	Należne	dla wieku (w latach)	O.S.
Długość ciała (cm)	133,8	158,8	10,0	—4
Wymiar dolny (cm)	70,0	72,0
Wskaźnik górno-dolny	1,05	1,0	8,0
Sięg (cm)	135,3	134,0	10,0
Obwód głowy (cm)	53,3	55,0	12,0
Wiek kostny (lata)	15

alkaliczna krwi była w normie, wydalanie glikozaminoglikanów prawidłowe. Rozwój umysłowy odpowiedni do wieku. W rodzinie podobne objawy występują u siostry, ojca już nieżyjącego oraz jego brata. Rodzice w chwili urodzenia się dziewczynki byli młodzi, nie spokrewnieni (ryc. 35).

Obra z radiologiczny (ryc. 36, 37a, b) wykazuje: spłaszczenie trzonów kręgów w części przedniej, kręgi motylkowate, zgrubienia w przynasadach bliższych i dalszych kości przedramienia. Podobne zmiany występują w kościach kończyn dolnych, skrócenie szyjki kości udowej.

Rozpoznanie: dysplasia spondylometaphysealis heredilaria.

I_I

M.M. M.S.

Ryc. 35. M. M. Rodowód.

Ryc. 34. M. M. Szponowate, dystroficzne paznokcie palucha lepiscleritis).

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z dużą penetracją.

Grupa mukopolisacharydoz i mukolipidoz charakteryzuje się prawie zawsze niskim wzrostem, zaburzeniem proporcji ciała, a histopatologicznie, zwłaszcza przy użyciu mikroskopu elektronowego, można wykryć typowy dość jednorodny obraz drobnowidowy tkanki chrzęstnej. W tkance tej występują duże chondrocyty wypełnione wakuolami lizosomalnymi oraz duże pola wiotkiej tkanki łącznej rozrywające płytkę wzrostową, która miejscami wykazuje cechy prawidłowego kostnienia endochondralnego. Od ilości i rozległości pól wiotkiej tkanki łącznej, zaburzających wzrastanie chrząstki, zależy ciężkość zmian określonych jako dysostosis multiplex (1). W mniejszym stopniu zależy to od stopnia wakuolizacji lizosomalnej chondrocytów, który w różnych mukopoli-sacharydozach jest podobny.

42