0000048 (7)

Raport Komitetu do Spraw Mianownictwa i Podziału Wewnątrzpochodnych (intrinsic) Chorób Kości

(Rzym. Maj 1970)

Skład Komitetu: Faure C., Kaufmann U. J.. Kozłowski K., Langer L. O.. Lcfebvre Maroteaux Samegrain Silverman F. N., Spranger J.

Konstytucjonalne choroby kości

Układowe choroby kości o nieznanej patogenezie Osteochondrodysplazje

(Nieprawidłowości wzrostu i rozwoju chrząstki i/Iub kości)

I Zaburzenia kostnienia kości rurowych i/lub kręgosłupa

A.    Ujawniające się przy urodzeniu

1.    Achondrogeneza — aclwndrogensis

2.    Karłowatość śmiertelna — nanosomia thanatophorica

3.    Achondroplazja — achondroplasia

4.    Cliondrodysplasia punctata (,stippled epiphyses, różne postaci)

5.    Karłowatość zmienna — nanosomia metatropica

6.    Karłowatość wykrzywiająca — nanosomia diastrophica

7.    Dysplazja chondroektodermalna — dysplasia chondroectoderntalis Ellis van Creveld

8.    Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (asphyxiating thoracic dysplasia Jeune)

9.    Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona — dysplasia spondyloepiphyse-alis congenita

10.    Karłowatość mezomeliczna — nanosomia mesomelica (typu Nievergelt i typu Langer)

11.    Dysplazja obojczykowo-czaszkowa — dysplasia cleidocranialis (poprzednio dysostosis cleidocranialis)

B.    Ujawniające się w życiu późniejszym

1.    Hipochondroplazja — hypochondroplasia

2.    Dyschondrosteoza

3.    Dysplazja przynasadowa Jansen — chondrodysplasia metapliysaria

4.    Dysplazja przynasadowa Schmidt — chondrodysplasia metapliysaria

5.    Dysplazja przynasadowa McCusick — chondrodysplasia metapliysaria

6.    Dysplazja przynasadowa z zespołem złego wchłaniania i neutropenią — chondrodysplasia metapliysaria cum malabsorptione et neutropenią

[384]