49 (47)

Dziedziczenia:

•    eh. Hirschprunga - dla pełnego fenotypu homozygota recesywna

•    MEN2a i MEN2b - autoaomalnic dounnująco

* większość chorób nowotworowych dziedziczy się autosomalnie dominująco

100% penetracja nowotwory bo RET jeat onkogenem

Mniejsza gdy gen w którym jest mutaęja jest białkiem supresorowym

<

się między

R/v\xO\

W obrębie tkanek gromadzą się olbrzymie ilości LDL (LDL na siłę tkanki) -> tłuszcza ki (tęczówka, Ścięgna, powieka)

Dziedziczenie dominujące!

Już przy jednym uszkodzonym allelu są objawy 50% receptorów prawidłowych i 50% uszkodzonych nie jest to ilość wystarczająca do prawidłowego wychwytywania LDL -» gwałtowny wzrost poziomu LDL w osoczu

Hsmochromatoza rodzinna - białko HFE - receptor transferrny

Białko HFE reguluje wchłanianie Fe -» ograniczona ilość wchłanianego Fe

HFE zabezpiecza przed nadmiarem Fe -» nadmierna ilpść Fe jest wchłaniana

Dysfunkcje receptora dla transferyny.    bcekMta. ^

Agtmmaglobnllaę gila Brutopą - ręcępt?r .B_CR

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

U kobiet ze zmutowanym tylko jednym chromosomem (heterozygoty) już są objawy.

Nie ma tego w przypadku hemofilii a dziedziczy się tak samol

Kobiety maja dwa chromosomy X ale w każdej komórce funkcjonuje tylko jeden.

W hemofilii <5% komórek wątroby jest prawidłowych produkujących czynnik VUI to dopieo wtedy są objawy!

W agnmmaglobulinemi już brak 50% objawy!!!!

Uszkodzenie genu kodującego integryne ■> brak czopu hemostatycznego

/fec. CrtduttKtWóujedo pk*Ka<b

Płytki kiwi łączone są poprzez¹ fibrynogen, który łączy się z receptorami integrynowymi ich powierzchni.

Fibrynogen ♦ receptory -> pod wpływem cz.Il powstąje flbryna ■> (cz.XIII) wiązanie kowalencyjne ■> cementuje wiązanie fibryny

Hemofilia ■> płytki działąja prawidłowo 4 czop hemostatyczny

Brak czynnika VIII -> płytki sprawnie działają ■> fibrynogen się rozwinie, na chwilę

tworzenie skrzepu, ale zw na brak kaskady czynników krzepnięcia (brak VIII) krwawienie

«    ć dxf<fi o    g© ĄakMkjAjb u)

TrombsLStenia - płytki nieprawidłowe -» przedłużony czas krwawienia!!

Trombina

■> niesamowicie silny aktywator płytek łowi

ł jeśli połavczy się ze swoim receptorem aktywuje go permanentnie ■> odcina fragmenty receptora -> które są aktywatorem dla tego receptora ■9 powoduje przekształcenie flbrynogenu w fibrynę

Receptor EGF - glejak włolopostaciowy

49