diagnostyka prenatalna1

Diagnostyka prenatalna

Wskazania do diagnostyki prenatalnej

■    zaawansowany wiek matki

■    poprzednie dziecko z aberracją chromosomową lub w wywadze rodzinnym

■    choroba monogenowa w rodzime

■    wady cewy nerwowej w rodzinie

•    Inne wady wrodzone w rodzinie

■    nieprawidłowości stwierdzone w aąży

■    pokrewieństwo

•    niepowodzenia ciążowe

•    choroby oęzame)

		AMNIOCENTEZA
Nieprawidłowości stwierdzone w ciąży • me-immunolosiczny obrzęk pledu z hygrema cofl - 50-60% aberracje chromosomowe ■    wady serca - 40% ■    przezierność karku 11 • I3ch Hbd - 70 80% aneuptokjii		■    15-17 Hbd (wczesna 12-14 Hbd) ■    pobranie 10-20 ml płynu owodniowego ■    płyn - pomiar a-fetoprotelny (AFP) ■    komórki (owodma, skóra płodu, nabłonek dróg moczowych) hodowla ■    14 dni • analiza chromosomów (kanocyp) ■    4 ty godne - badania błochemkzne i molekularne (anałza DNA) • ryzyko poronienia 0.5-1%

BIOPSJA KOSMÓWKI (CHORIONIC		KORDOCENTEZA
VILIUS SAMPUNG - CVS)		(pobranie krwi płodu)
■ 10 -12 Ht>d
• pobranie około 5-10 g tkanki		• 16-20 Hbd
• analiza bezpośrednia cłvomosomów<aktywnic		■ pobranie O.S-lml krwi płodu z żyły pępowinowej
dzielące s*ę komórki)		• <1% ryzyko poronienia
• szybkę badania b*ochem<zne i molekularne		• ryzyko zaneczyszczema krwią matki (HbF)
• hooowla (potwierdzenie rczultatów/mozaikowatośó)		■ wykorzystanie
• ryzyko poronema 2-3%		- leczen*,'iJia»-o«Y*a mmjrwacji Rn
• CVS <9th ryzyko wad kończyn		- osdina cytcgcnetyczne, mciehjiime w chorebacn
		mwjaTOfSftn
		- urywanie procki Oo wcryUtacr norafconacoici

1