Obraz (278)

Hall Lon-

New York

Oncology

ment 2; Samuels,,

Prowadzenie ciąży po zapłodnieni pozaustrojowym

Jacek Szamatowicz, Ewa Jagiełło

Klinika Ginekologii Akademii Medycznej w Białymstoku

iris 1993

Therapy -New York

ich, H.Graf,

Uzyskanie ciąży po zastosowaniu technik wspomaganego rozrodu jest jedynie pierwszym etapem leczenia niepłodnej pary. O sukcesie terapeutycznym możemy mówić dopiero wtedy, kiedy konkretny przypadek kończy się zabraniem zdrowego dziecka ze szpitala. Dlatego też bardzo ważna jest wiedza na temat dalszych losów tych ciąż, chociażby po to, aby dostarczyć parze pełnej dostępnej informacji na temat losów ich macierzyństwa. W Polsce nie są jednak prowadzone bazy danych dotyczące przebiegu ciąż po zapłodnieniu in vitro. Dostępne informacje dotyczą, więc innych krajów, które mogą różnić się standardami prowadzenia kobiet ciężarnych i nie można dokładnie porównywać dostępnych danych. Tym niemniej świadomość potencjalnych zagrożeń związanych z taką ciążą jest bardzo istotna.

Leczenie niepłodności metodami ART a zaburzenia natury genetycznej u leczonych par i ich potomstwa    \

Dla ginekologa położnika mającego pod swoją opieką pacjentki będące w ciąży po zastosowaniu metod zapłodnienia pozaustrojowego lub będące w trakcie leczenia takimi metodami znaczenie ma-ją przede wszystkim praktyczne implikacje możliwych zaburzeń genetycznych. Rozpatrując niepłodność oraz jej leczenie z punktu widzenia genetyki szczególną uwagę warto zwrócić na rolę zaburzeń genetycznych w etiologii niepłodności i możliwość ich przeniesienia na potomstwo. Innym istotnym problemem jest diagnostyka prenatalna u ciężarnych po IVF i ewentualna rola diagnostyki przedim-plantacyjnej.

Chociaż podłoże genetyczne nie stanowi najważniejszej przyczyny zaburzeń płodności, to wiadomo, że jest odpowiedzialne za część przypadków. Dotyczy to głównie mężczyzn z ciężką oligoasthe-noteratozoospermią (OAT) i azoospermią, gdzie wedle danych literaturowych u 10 do 20% przypadków zaburzenia mają podłoże genetyczne. Chodzi przede wszystkim o mikrodelecje w regionie AZF na długim ramieniu chromosomu Y, mutacje w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conduc-tance regulator) oraz nosicielstwo zrównoważonych aberracji strukturalnych chromosomów. Praktycznie u wszystkich pacjentów z klinicznymi objawami mukowiscydozy stwierdza się wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD - congenital bilateral absencje of vasa differentia) prowadzący do azoospermii. Z kolei wśród mężczyzn, których jedyną nieprawidłowością jest CBAVD i brak jest pozostałych objawów mukowiscydozy, aż dwie trzecie jest nosicielem mutacji w genie CFTR. Wśród par kwalifikujących się do leczenia niepłodności drogą zapłodnienia pozaustrojowego częstość występowania liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomalnych wynosi od 3,06% do 5,5% i w przeważającej części zaburzenia dotyczą mężczyzn. Dla porównania, w populacji ogólnej aberracje chromosomowe stwierdzane są u 0,2% żywo urodzonych noworodków.

POSTĘPY W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE 479