Częstość występowania w populacji Europejskiej 1: 10 000 urodzeń Przyczyną choroby jest częściowa delecja i mutacje punktowe w genie kodującym enzym: hydrolazę fenyloalaninową (PAH)
Wczesne wykrycie choroby i odpowiednie dieta umożliwia normalny rozwój dziecka
OH
CH
/\
♦ / \ NH3 coo
L-tyrosine
Hł# *nzyme ph#r»yl*l*ntrw hydroxyl*j« converts the amino acid phenylalamne to tyrotino.