Slajd50 (6)

FENYLOKETONURIA

Częstość występowania w populacji Europejskiej 1: 10 000 urodzeń

Przyczyną choroby jest częściowa delacja i mutacje punktowe w genie kodującym enzym: hydrolazę fenyloalaninową

Wczesne wykrycie choroby i odpowiednie dieta umożliwia normalny rozwój dziecka

	OH
	fS
PAH
CH2 I CH 4/\ NH3 coo	CH2 I CH ♦ /\ -NH3 coo
i-phenylaianine	L-tyro$me
The enzyrrte phenylalamne hydroxylase cooverts the amino acłd phenyl^amne to tyrosin*.

PNrNYŁKrTONURlA <PKU>

</»**

f tn«rTfUta'«r*\ Hrtmntiii

rtHrr/Ottw :W*»)

K«*Hh

TffOłift#

	&
	n

^ OU*»

	&
	n

>•(*%' lorv toad    -,r.«

^ CHł*r »miWK4f