Zespół Marfana
_l Częstość 1:10 000
Gen FBN1 kodujący fibryllinę (składnik włókien sprężystych wyst. w ścianie tętnic, płucach)
25% przypadków to nowe mutacje
Nadmierny wzrost kości długich (smukła sylwetka, wysoki wzrost, nadmiernie długie palce rąk i stóp), krótkowzroczność^ wady wrodzone serca, tętniaki aorty