_l Częstość 1:10 000
Gen FBN1 kodujący fibry Ninę (składnik włókien sprężystych występujących w ścianie tętnic, płucach)
25% przypadków to nowe mutacje
Nadmierny wzrost kości długich (smukła sylwetka, wysoki wzrost, nadmiernie długie palce rąk i stóp), krótkowzroczność, wady wrodzone serca, tętniaki aorty