Ta postać zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek ujawnia się już w okresie okołoporodowym i noworodkowym i wiąże się z dużą śmiertelnością. Poza upośledzoną funkcją nerek na obraz kliniczny ARPKD składają się:
nieprawidłowości układu oddechowego (hipoplazja płuca, niedodma) powodujące niewydolność oddechową
objawy związane z nadciśnieniem wrotnym (spleno-megalia, hipersplenizm, żylaki przełyku).