W wyniku tranzycfi lub transwersii kodon dla określonego aminokwasu może zostać zamieniony na kodon innego aminokwasu
W wyniku delecii lub insercii zostaje przesunięta ramka odczytu, jeżeli liczba usuniętych lub wbudowanych zasad nie wynosi 3 lub nie jest wielokrotnością 3.
Mutacje tego typu mają zwykle poważny wpływ na kodowane białko.
MUTACJA;
- Zmiana sensu (kodon powstały po mutacji koduje inny aminokwas)
- Cicha (kodon powstały po mutacji koduje ten sam aminokwas)
- Nonsensowna (powstaje kodon „stop" co prowadzi do wcześniejszego przerwania syntezy białka)