IMG15 (2)

idyzm. Zaburzenie rozwoju przytarczyc jest przyczyną hipokalcemii i tężyczki. występujących w pierwszych dniach po urodzeniu. Nierzadko u dzieci z zespołem DiCeorgea w okresie niemowlęcym mogą występować drgawki, rzutujące na rozwój umysłowy w wieku późniejszym. U wielu dzieci z zespołem DiCeorge'a występują nieprawidłowości w rozwoju części twarzowej czaszki:

•    szerokie ustawienie gałek ocznych.

•    antymongoidalne skośne ustawienie oczu,

•    nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne (duże lub małe. z niewykształconym płatkiem ucha).

•    krótka rynienka podnosowa.

•    rozdwojenie języczka podniebiennego.

U dzieci z zespołem DiCeorge'a charakterystyczne są również zaburzenia rozwoju grasicy, prowadzące do zmniejszenia liczby i osłabienia funkcji limfocytów T. Upośledzenie odporności powoduje, że u dzieci tych obserwuje się nawracające zapalenia płuc oraz przewlekłe ropne katary, którym sprzyjają wspomniane wcześniej nieprawidłowości rozwoju tylnej części jamy ustnej (podniebienia).

Warto zaznaczyć, że z upływem lat u części dzieci dochodzi do kompensacyjnego wzrostu grasicy z przetrwałych fragmentów i poprawy parametrów immunologicznych.

9.13......f

9.14. -b----9.15.......

9.16.    a.....

9.17.    -b-d -

Najwięcej zasług w odkryciu wirusa HIV-1. jako czynnika etiologicznego AIDS. należy przypisać dwóm działającym niezależnie ośrodkom: amerykańskiemu (z Bethesdy). kierowanemu przez R. Galio, i francuskiemu (z Paryża), prowadzonemu przez L. Montagniera. R. Galio, który opracował metodę uzyskiwania wirusa HIV-1 w hodowli ludzkich limfocytów, nazwał go HTLV-III (human T-lymphotropic virus III) - z powodu podobieństwa do poznanych wcześniej wirusów HTLV-I i HTLV-II. Z kolei w ośrodku francuskim, w którym wirus HIV-1 został wyizolowany po raz pierwszy.

wprowadzono nazwę LAV (lymphadenopathy associated virus - wirus związany z limfadenopatią). Początkowo wirus wywołujący AIDS określano mianem HLTV-III/LAV. aby podkreślić zasługi obu ośrodków w jego odkryciu. Z czasem - po kilku latach - wprowadzono nazwę HIV-1.

9.18. -b-d--9.19......f

9.20.    - d-f

9.21.    ---d--

9.22.....ef

9.23.    ---d--

Niektóre osoby (stanowiące 1-3% populacji w krajach europejskich) nie mają prawidłowego, i tym samym funkcjonalnego, receptora dla chemokin - CCR5. pełniącego rolę koreceptora w zakażaniu komórek przez wirus HIV-1. Wynika to z dziedziczenia (na obu chromosomach) genu dla CCR5 z delecją 32 par zasad (CCR5432). U osób tych ryzyko zakażenia wirusem HIV-1 jest znacznie mniejsze niż w normalnej populacji (około 10 razy). Kilkanaście procent osób w populacji jest heterozygotami w zakresie niefunkcjonalnego allelu - stwierdzono, że progresja AIDS u tych osób jest opóźniona o 2 lata w stosunku do osób dziedziczących na obu chromosomach geny dla prawidłowej formy CCR5.

9.24.    ---de-

9.25.    -- _T f

9.26.    - c e-

9.27.    - d -

9.28.    a---e-

Pacjenci w końcowej fazie przewlekłej niewydolności nerek, wymagający dializ, mają osłabioną funkcję układu odporności (niedobór odporności). Ich limfocyty T słabiej reagują na stymulację i mają ograniczoną

147