Scan0009 (25)

Nadmierna wrażliwość na związku chemiczne tworzące wiązania krzyżowa z DNA - defekt naprawy tych uszkodzeń.

Wzmożona łamliwość chromosomów Ir, v iiro pod wpływem niektórych mirta genów, np. ćiepoksybutan (epoksyd)

Nowotwory: białaczka szpikowa

Zespół Bloomo

Przyczyna: mutacje w genie ŚLM {locus 15q26.ll), kodującym białko należące do rodziny RecG. helikaz DNA.

Znaczny wzrost złamań chromosomów i częstości wymian chromatyd siostrzanych (SCE) (ok. 10-12x) Wczesny wiek występowania nowotworów (białaczki, chłoniaki)

Mnogie nowotwory pierwotne.

Zespół Nljmegen

Częste występowanie w populacji Europy Śr. i Wsch. (89 przypadków w Polsce).

Przyczyna: mutacja (del 5 pz w eksonie 6) w genie NBS1 (locus 8q21), kodującym białko fibrynę, które wchodzi w skład kompleksu naprawy dsDNA.

Wrażliwość na promieniowanie jonizujące.

Wzrost częstości złamań chromosomów i aberracji strukturalnych (głownie 7 i 14 pary)

Nowotwory: chłoniaki, glejaki, rdzeniaki, mięsniakomięsaki-wczesny wiek występowania, oporne na radioterapię.