img036 (10)

INNE DOBkZE ZDEFINIOWANE NIEDOBORY ODPORNOŚCI

1.    Anomalia DiGeorge’a

2.    Zespół Wiskotta-Aldricha

3.    Ataksja - teleangiektazja

4.    Zespół Nijmegen

5.    Niedobory odporności z albinizmem:

zespół Checłiaka - Higashiego zespół Griscelli

6.    Zespół limfoproliferacyjny sprzężony chromosomem X

ZE! PÓŁ WI m - m • kLDl ■" Ci m

PATOGENEZA

Mutacja genu -Xp11.22 kodującego białko WASP, istotne dla budowy filamentów aktynowych - upośledzona polaryzacja i ruchliwość makrofagów i komórek dendrytycznych

ANOMALIA PiYE ORG*'A

PATOGENEZA:

*    zaburzenia rozwojowe narządów z III i IV-tej kieszonki skrzelowej - defekty w rozwoju grasicy, przytarczyc, serca i dużych naczyń

♦> 90% - delecje w obrębie chromosomu 22q11-ter

❖    zespół ma charakter wielogenowy

Zi PÓŁ WIS J1TA — ALDRH IA

DGL. IMMUNOL:

*> małopłytkowość

♦> IgG IgA IgE IgM (postępujące obniżanie)

*> brak izohemaglutynin

*> poziom limfocytów T ulega stopniowemu obniżeniu (szczególnie CD4)

❖ w mikroskopie skaningowym nieprawidłowo

zbudowane tzw. „łyse” limfocyty (brak na powierzchni mikrokosmków tworzonych przez aktynę)