Mutacja jest zmianą informacji zawartej w materiale genetycznym komórek płciowych i somatycznych, która jest przekazywana następnym pokoleniom komórek lub osobników.
Mutacja w komórkach rozrodczych może spowodować np. wady wrodzone u potomstwa
Mutacja w komórkach somatycznych może spowodować np. rozwój choroby nowotworowej