PB090090

Choroby narządu wzroku

Gangliozydoza GM

-    Zahamowanie beta-galaktozydozy,

-    Autosomalna cecha recesywna

_ Początek zab. neuro 2tyg, rowój do 3 mieś.

. powolne przeżuwanie, połykanie

•    Chwiejność kończyn podczas ruchu

•    Osłabienie, opuszczanie głowy

•    Sztywność szyi i grzbietu

. ślepota, biełe małe plamy na dnie oka

•    Napady padaczkowe

•    Po 3-6 mieś. telrapiegia. śpiączka i śmierć

•    Rozpoznawanie- określenie aktywności enzymów w leukocytach