ksi ¬ki studia'6

296 Rozdział 18

18.2.4. Częstości alleli i genotypów w przypadku alleli wielokrotnych

(idy w populacji występują tylko 2 allele danego genu, to oczekiwany rozkład genotypów zgodnie z równowagą Hardy'ego-Weinberga wynosi:

^fAA '■ L '■ L = P²'²Py ■ V²

Gdy mamy więcej niż dwa allele, to dodajemy następne wyrazy do dwumianu np. a_r a,, a_p to ich frekwencję oznaczamy odpowiednio p, q, r. Suma częstości alleli wynosi 1 (100%), czyli p + q + r = 1. Rozkład genotypów w populacji będzie następujący:

La, '■ ^fa2a2 ^! LaS '' La2 ^! LaJ ^! LaS = p² : 0* ■ t* ■ ^Pq ■ 2pr \ 2qV Przykład 1:

U człowieka allele wielokrotne warunkują grupy krwi układu ABO, locus ABO ma 3 allele I^A, I^B oraz i. Allel I^A i P w stosunku do siebie są współdominu-iące, a oba są dominujące w stosunku do allelu i. Allele kontrolująprodukcję powierzchniowych antygenów na krwinkach czerwonych.

Zakładamy, że przebadano losową grupę 500 osób pochodzących ze zrównoważonej populacji i uzyskano następujące wyniki:

Grupa krwi	Genotyp	Liczebność
A	PP\ I^Ai	199
B	PP\ Pi	53
AB	PP	17
0	ii	231
Razem		500

lak oszacować częstości alleli I⁴, I^B oraz i?

leśli przyjmiemy następujące oznaczenia: p - częstość allelu P, q - częstość allelu P, r - częstość allelu i, o częstość genotypów:

I^AI^A    wynosi    p²    PP    wynosi    2pq

PP    wynosi    q²    Pi    wynosi    2pr

ii    wynosi    r²    Pi    wynosi    2qr.

Grupa krwi 0 ma genotyp ii, skoro populacja znajduje się w stanie równowagi, o częstość genotypu ii wynosi r².

H = 231/500 = 0,462 czyli r= ^0,462 =0,680.

Ponieważ (p i /•)■'    />•' f 2pr + r², a p² + 2pr odpowiada sumie częstości genoty

pów I^Al^A oraz l^Al, to

{p + r)²= 199/500 + 231/500 = 0,86 czyli    p + r=J0^86=0,927

zatem:    p = 0,927 - r = 0,927 - 0,680 = 0,247.

Pamiętając, że suma częstości alleli wynosi 1, częstość q allelu I¹¹ możemy obliczyć ze wzoru:

p + q + r = 1 stąd:    q-\-{p + r)

q= 1 - (0,247 + 0,680) = 1 - 0,927 = 0,073

Przykład 2:

Umaszczenie dzikie królików warunkuje allel C, himalajskie c^h i albinotyczne c (allele podane są według kolejności dominacji). W swobodnie krzyżującej się populacji 300 królików stwierdzono 246 dziko umaszczonych, 50 himalajskich i 4 albinosy. Jak widać mamy trzy różne fenotypy, a nie cztery, jak przy grupach krwi. Częstość fenotypów wynosi:

umaszczenie dzikie    246/300 = 0,82

umaszczenie himalajskie    50/300 = 0,17

umaszczenie albinotyczne    4/300 = 0,01

Częstości alleli C, c^h i c oznaczamy odpowiednio p, q, r.

Częstość genotypów w przypadku trzech alleli wielokrotnych w populacji zrównoważonej podaje poniższa tabela:

Gen Częstość	c p	c" R	c r	Oznaczenia
C	cc	Cc"	Cc	genotyp*
P	dziki	dziki	dziki	fenotyp
	P^2	PR	pr	częstość genotypu
c^h	Cc"	c"c"	c"c	genotyp
4	dziki	himalajski	himalajski	fenotyp
	PR	R^2	qr	częstość genotypu
c	Cc	c"c	CC	genotyp
r	dziki	himalajski	albinos	fenotyp
	pr	qr	r^2	częstość genotypu

* Identyczne genotypy oznaczono tym samym kolorem.

Gdy dodamy częstości tych samych genotypów otrzymamy:

Genotyp	CC	Cc"	Cc	c"c"	c"c	CC
Częstość	P^1	II + <5* 1	II	R^1	qr + qr = 2 qr	r^2