Image (364)

21) Poniżej przedstawiono fragment wyniku sekwencjonowania tego samego genu u różnych członków rodziny obciążonej chorobą dziedziczącą się autosomalnie recesywnie (próbki oznaczone numerem 1-5). Do badania dołączono również kontrolę - DNA od osoby zdrowej, bez mutacji w badanym genie (próbka nr 6).

BADANIE OSOB'			i CONTROLA |
1	2	3	4	5	6
ACGT	ACGT	ACGT	ACGT	ACGT	ACGT
		*			***
		m
		&
f	Mf	m	m		m
		m	&		**
		m	m
&				-
*		$?•	<*	♦
			■**	•	9
&			W	*

Przyporządkuj wyniki badania do fenotypu poszczególnych członków rodziny:

a.    1 i 2 - zdrowi, 3 i 5 - chorzy, 4 - bezobjawowy nosiciel

b.    1 i 2 - chorzy, 3 i 5 - zdrowi, 4 - bezobjawowy nosiciel

c.    1, 2, 4 - chorzy, 3 i 5 zdrowi

d.    wszyscy chorzy z wyjątkiem osoby nr 5

22)    Wskaż właściwą kolejność poszczególnych etapów metody Western blotting:

a.    rozdział elektroforetyczny w żelu poliakryloamidowym, denaturacja prób białkowyc.n.    : E'e< na

membranę, immunodetekcja z wykorzystaniem przeciwciał

b.    denaturacja prób białkowych, rozdział elektroforetyczny w żelu poliakryloamidowym,    ■: a z

wykorzystaniem przeciwciał, transfer białek na membranę

c.    denaturacja prób białkowych, rozdział elektroforetyczny w żelu poliakryloamidowym,    : - -• na

membranę, immunodetekcja z wykorzystaniem przeciwciał

d.    denaturacja prób białkowych, transfer białek na membranę, rozdział elektroforemc:~.    -

poliakryloamidowym, immunodetekcja z wykorzystaniem przeciwciał

23)    Startery użyte do reakcji PCR mają długość 19 i 21pz, a amplifikowany obszar pomiędzy starteram 120n: Jakiej długości produkt będziemy poszukiwać w żelu agarozowym po wykonaniu reakcji PCR?

a.    141pz

b.    139pz

c.    120pz

d.    160pz

24)    U 19-ietr.iej kobiety z rozpoznaną klinicznie przewlekłą białaczką szpikową (chronic myeiogenous leukemia, CML), wykonano badania molekularne, które wykazały obecność:

a.    translokacji inaktywującej okogen

b.    translokacji pomiędzy chromosomami 9 i 22 (chromosom philadelphia)

c.    translokacji inaktywującej gen supresorowy

d.    mutacji punktowej genu CML

25)    Neurofibromatoza typy 1 (choroba Recklinghausena, NF1) jest dziedziczona w sposób autosomalm dominujący. Najczęstszym objawem klinicznym zespołu jest obecność mnogich nerwiakowłókniaków. Jaki< jest molekularne podłoże tego schorzenia?

a.    rekombinacja mitotyczna w obrębie genu NF1.

b.    mutacja punktowa jednego i delecja drugiego a I lei u genu NF1.

c.    translokacja chromosomalna pomiędzy chromosomami 17 i 22

d.    mutacja aktywująca onkogen NF1

26)    U 60-letniej kobiety badanie fizykalne ujawniło powiększoną wątrobę. Pacjentka nie nadużywała alkoholu ar nie zażywała leków potencjalnie hepatotoksycznych. Aktywność enzymów wątrobowych była podwyższon; nie wykryto u niej markerów zakażenia wirusami hepatotropowymi. Wskaźnik saturacji transferryny wynos 75,8%, stężenie surowicze ferrytyny = 2540 ng/ml. Badanie histopatologiczne wątroby wykazało włóknieni trzeciego stopnia oraz gromadzenie żelaza w obrębie hepatocytów. Jaka jest prawdopodobna przyczyn niewydolności wątroby.

a.    mutacja genu transferryny

b.    mutacja genu ARFI

c.    mutacja genu dla receptora hemosyderyny

d.    mutacja genu HFE