Image (370)

6) Poniżej przedstawiono fragment wyniku sekwencjonowania tego samego genu u różnych osób - losowo wybranych i niespokrewnionych ze sobą, zdrowych osobników.

*

m

m

m

m

t

m

m

m

m

m

m

m

m

m

m

m

m

i

m	*	m	m	m	m
*	m	j. *	m	m	m
•	m	I	\ m		m

Miejsce w sekwencji zaznaczone strzałką to:

a.    polimorfizm sekwencji mikrosatelitarnych, poszczególne osoby różnią się liczbą powtórzeń

b. mutacja punktowa, u osoby nr 2 nastąpiła zamiana C na T

c. mutacja punktowa, u osoby nr 3 nastąpiła zamiana T na C

d.    polimorfizm jednego nukleotydu, w tym miejscu u różnych osób może występować C lub T

7)    Utrata zdolności do apoptozy, w przypadku nowotworów komórek hematopoetycznych, jest wynikiem wzmożonej produkcji białka:

'qIpcm\

a.    BCR/ABL —

b.    PML/RARa ^    b. •?

c.    BAX -

d.    Odpowiedź a i b są prawidłowe

8)    W obrębie promotora genu kodującego białko enzymatyczne zaszła mutacja polegająca na delecji nukleotydów.

a.    nie może spowodować żadnego zauważalnego efektu, ponieważ promotor nie jest sekwencją kodującą

b.    może być szkodliwa, jeśli spowoduje, że białko będzie wytwarzane w zbyt dużej lub zbyt małej ilości

c.    może być szkodliwa, jeśli jej skutkiem będzie zamiana aminokwasu na inny lub przesunięcie ramki odczytu

d.    będzie szkodliwa, ponieważ powstające białko będzie miało całkowicie inną sekwencję niż prawidłowe

9)    Molekularnym czynnikiem predykcyjnym u chorego ze skąpodrzewiakiem jest:

a.    Metylacja genu TP53

b.    Translokacja (1; 19)(ql0; plO) (80% w oligo II i 60% w oligo III z wykładu o nowotworach OUN)

c.    Utrata heterozygotyczności lp i 19q

d.    Mutacja genu TP53

10)    Od chorego z nowotworem pobrano wycinek guza w celu analizy poziomu ekspresji jednego z onkogenów. Materiał przeznaczony do takiego badania molekularnego najlepiej przechowywać w następujący sposób:

a.    przechowywać w lodówce (+4°C)

b.    umieścić w roztworze soli fizjologicznej i przechowywać w temperaturze 37°C

c.    zamrozić najlepiej w temperaturze -70°C

d.    umieścić w formalinie w celu utrwalenia materiału

11)    U 2-letniego dziecka wystąpił zawał serca. U rodziców tego dziecka stwierdzono wczesne występowanie choroby niedokrwiennej serca. Jakie zaburzenie genetyczne najprawdopodobniej mogło być przyczyna zawału serca u dziecka.

a.    homozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej typu I

b.    homozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej typu II (objawy ChNS po 6 r.ż.)

c.    heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej (wczesny zawał określa dziecko jako homozygotę)

d.    odpowiedź a i c są prawidłowe

12)    Redukcja ekspresji genu Bax w raku piersi, związana jest z:

a.    dobrą odpowiedzią na chemioterapię

b.    długim czasem przeżycia

c.    promowaniem apoptozy

d.    żadna z podanych odpowiedzi nie jest prawidłowa (białko tego genu jest proapoptyczne)