10)
U)
12)
Spadek stężenia rozpuszczalnej formy alfa-synukleiny, między innymi w wyniku jej agregacji, prowadzi do:
a. Nadmiernej aktywności hydrolazy tyrozynowei (rozpuszczona forma alfa-synukleiny hamuje HT)
b. Obniżenia stężenia dopaminy w cytoplazmie
c. Obniżenia aktywności hydrolazy tyrozynowej oL
d. Odpowiedź a i b są prawdziwe
Hiperufosforylowane białko pRb: Mj*.
a. Uruchamia syntezę białek wymagających do rozpoczęcia kolejnej fazy cyklu komórkowego
b. Uwalnia CDK4 i CDK6 'Oh
c. Wiąże czynniki transkrypcyjne z rodziny E2F (dopiero w formie nieufosforylowanej)
d. Wszystkie odpowiedzi są prawdziwe uĄł-*B6-£lF
U pacjenta z rodzinną historią ch. Parkinsona świadczącą o dominującym sposobie dziedziczenia mutacji w pierwszej kolejności wykonasz badanie:
a. Mutacji w genie kodującym alfa-synukleinę - SNCA —
b. Mutacji w genie kodującym parkinę (PARK2)
c. Mutacji w genie kodującym białko prionu - PRNP
d. Mutacji w genie kodującym presenilinę 1 - PSEN
Wykonano sekcję pacjentki zmarłej z objawami ch. Pieką. W obrazie mikroskopowym mózgu spodziewasz się:
a. Ciał Lewy'ego zbudowanych z białka MAP-tau
b. Ciał Pieką zbudowanych z alfa-synukleiny
c. Ciał Pieką zbudowanych z białka MAP-tau
d. Ciał Pieką zbudowanych z białka prionu
Jesteś lekarzem pierwszego kontaktu, przychodzi do ciebie 32-letnia pacjentka z objawami zaburzenia pamięci, zaburzeniami językowymi i orientacji. Z wywiadu wiesz, że jej matka zachorowała na ch. Alzheimera w wieku 26 lat, kierujesz ją na badania genetyczne, w poszukiwaniu mutacji:
a. BAPP, PSEN1, PSEN2
b. APQE
c. BAPP, oraz 2 genów kodujących białka wchodzące w skład kompleksu beta-sękretazy
d. BAPP, PRNP1 i PRNP2
13) U 23-letniej kobiety pojawiły sie ruchy mimowolne, spowolniała mowa, zaburzenia pisania oraz kłopoty z zapamiętywaniem. Dołączyły się także bóle głowy. Psychiatra rozpoznał zespół depresyjny. Chora została przyjęta do szpitala psychiatrycznego, gdzie włączono leczenie antydepresyjne. Badanie neurologiczne wykazało ataksję lub ruchy mimowolne. Chora nie była w stanie powiedzieć, gdzie się znajduje ani wymienić nazwiska prezydenta lub premiera. Choroba postępowała przez następny rok. W czasie ostatniego badania stwierdzono porażenie wszystkich kończyn, autyzm, oraz uogólnione mioklonie. Postawiono wstępnie rozpoznanie jednej z chorób wywołanych przez priony. Po zgonie pacjentki wykonano autopsję, badanie neuropatologiczne mózgu wykazało jako najbardziej charakterystyczną cechę:
a. Obecność blaszek kuru
b. Obecność blaszek alzheimerowskich
c. Obecność zwyrodnienia włókienkowego Alzheimera
d. Obecność blaszek kwitnących
14) Jatrogenne przypadki choroby Creutzfeldta-Jakoba wystąpiły:
a. Po podaniu hormonu wzrostu
b. Po podaniu hormonów tarczycy
c. Po podaniu hormonów przytarczycy
d. Po podaniu insuliny
15) Co oznacza stwierdzenie profesora Ratayczaka "Tumor sterm cells: Jedi that went over to the dark side"?
a. komórki macierzyste są nieśmiertelne
b. komórki macierzyste ulegają mutacjom i stają się komórkami nowotworowymi
c. komórki macierzyste ulegają podziałom z samoodnową
d. pluripotentne komórki macierzyste przeobrażają sie w teratomy
16) Obecnie u pacjentki z podejrzeniem ch. Alzheimera można wykonać badanie obrazowe PET pozwalające uwidocznić złogi amyloidu w mózgu. Jakie właściwości amyloidu zostały wykorzystane do znacznika używanego w tym badaniu (PiB)?
a. Metachromazja po zabarwieniu fioletem goryczki
b. Powinowactwo do tioflawiny S
c. Powinowactwo do czerwieni Kongo
d. Oporność na trawienie proteinazą K