img034 (13)

PATOGENEZA:

CHOROBA BRUTONA

(agammaglobulinemia s z cn

iromosomem

przęzona

❖ mutacja genu btk zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X (Xq22)

•> zatrzymanie różnicowania limfocytów B na etapie pre-B, w fazie rearanżacji łańcucha ciężkiego z powodu braku kinazy tyrozynowej.

NIEDOBORY ODPORNOŚCI HUMORALNEJ

❖    agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X

❖    agammaglobulinemia autosomalna recesywna

♦> delecja genu dla łańcucha ciężkiego immunogiobulin

❖    niedobór łańcucha k

❖    niedobór podklas IgG

❖    izolowany niedobór IgA

❖    niedobór przeciwciał przy prawidłowym lub podwyższonym poziomie immunogiobulin

❖    pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)

♦> zespół hiper IgM nie sprzężony z chromosomem X

❖    przejściowa hipogammaglobulinemia dzieci

BTK: gene, mRNA and protein

BTK gene {Xq21.3-22: 37kb;

18    19

MD-

UTR

12    345678    9    10    1112    13    14    15    16    17

-MHHHHHMH—UFO—l—l—D-H>

UTR

mRNA

(2573 bp)

protein (659 aa: 76 kDa)