67123
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (ch. Brutona, XLA)
1:100000 chłopców mutacja genu Btk
objawy już w okresie niemowlęcym:
> ciężkie, nawracające zapalenia zatok, ucha środkowego, dróg oddechowych - H. influenzae, S. prteumoniae, 5. aureus
> przewlekła biegunka (G. lamblia)
> dermatitis, arthritis
> neuroinfekcje
ryzyko zapalenia nerwów po podaży OPV BRAK lub małe migdałki podniebienne niewyczuwalne obwodowe węzły chłonne
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
img29 Zaburzenia limfocytów B: 3 Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X O Pospolity zmienny niZaburzenia biosyntezy przeciwciał 1. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,img034 (13) PATOGENEZA:CHOROBA BRUTONA (agammaglobulinemia s z cn iromosomem przęzona ❖ mutacja genuSNC03671 CHOROBA FABRIEGO rogowiec naczyniakowaty rozsiany tułowia Choroba dziedziczna sprzężona z cNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM XAspekty senetyczne iDSC00830 (4) H oraz adrenoleukodystrofia są zaliczane do: jborób sprzężonych z chromosomem X, z wewnCCF20090128 010 46. Do chorób sprzężonych z chromosomem X nie należy: a. częściowa ślepota na barwę2009061812(4) HHj chorób sprzężonych z chromosomem X nie należv: a częściowa ślepota na barwę zieloDSC00350 BRĄZOWE SZKLIWO NAZĘBNE (cecha dominująca sprzężona z chromosomem X)DSC03398 Kryteria, które pozwalają itełrrdiK cechę dominujący sprzężoną i chromosomem X * Pionowy. WDSC64 (12) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem * Niedokrwistość z nDSC19 (2) * Dystrofinopatie dziedziczą się w sposób recesywny sprzężony z chDSC 28 (2) Ślepota na barwy Dziedziczona recesyjnie sprzężona z chromosomem X Xq28 — bar ja zielonawięcej podobnych podstron