img039 (9)

^Z3x=d]> =#= <EM^D=

^Z3x=d]> =#= <EM^D=

£T

hairpin

n coding ends

✓

opened — hairpins

TdT activity

i

i

RAG1/RAG2 complex binds to RSS —a DNA cleavage

DNA-PKcs, Ku70/Ku80 and Artemis —<• hairpin c!eavage

iigation by DNA Ligase IV and XRCC4

blunt

signal ends

=£7"

coding joint

signal joint

A tura promoter (Rf X-deficien! calls: BLS1)

kmai

and related ganes

] S X X2 Y | MHCII regulatory module

B occupled promoter, no transcriptlon

(RFX-positive, CIITA-deficient cellr. RJ2.2.5)

, S X X2 Yi    «HC//

MHCII enhanceosome assembled    ^tnd 0enes

Kompleks czynników transkrypcyjnych umożliwiających transkrypcje genów dla białek MHC klasy II

C transcriptłonally active promoter

(wlld-type cells: Rajl, BLSIc)

NIEDOBÓR MHC KLASY II

PATOGENEZA:

❖    zespół „nagich” limfocytów

♦> zaburzenia transkrypcji genów MHC klasy II związane z brakiem różnych czynników regulujących ten proces

❖    mutacje genów dla CIITA, który nie wiąże się z DNA lub innych czynników transkrypcyjnych wiążących DNA (RFX5, RFXAP, RFXANK)

NIEDOBÓR MHC KLASY II

Dgn. immunol.

❖    T - norma ew. CD4 J,, CD8 f

❖    B - norma

❖    immunoglobuliny w surowicy: norma lub J.

❖    char.: obniżona lub brak ekspresji HLA-DR -DP -DQ na limfocytach B, monocytach i aktywowanych T