13832 ksi ¬ki studia'1

Rozdział 18

Genetyka populacyjna

Genetyka populacji stanowi odrębną gałąź genetyki, która analizuje strukturę genetyczną całych populacji. Analizuje wyniki kojarzeń wewnątrz jednej populacji lub pomiędzy różnymi populacjami.

Reguły genetyki mendlowskiej nie do końca pozwalają poznać zasady dziedziczenia w populacji, ponieważ odnoszą się tylko do potomstwa osobnika samo-zapylającego się lub potomstwa jednej pary rodziców. Nie można przewidzieć, co zdarzy się w populacji osobników rozdzielnopłciowych lub obcopylnych. Nie wiadomo, jakiego potomstwa można oczekiwać w wyniku losowego kojarzenia się wewnątrz populacji lub między populacjami o zróżnicowanych genotypach.

Zc względu na specyfikę badania dziedziczenia wewnątrz populacji genetyka populacyjna opiera się na modelach matematycznych. Podstawy genetyki populacyjnej stworzyli angielski matematyk G. H. Hardy i niemiecki lekarz W. Wein-berg. Dalszy rozwój genetyki populacji jest zasługą angielskiego matematyka i genetyka R. A. Fishera.

Zdefiniujmy kilka podstawowych pojęć, które będąsię często pojawiały w tym rozdziale:

Populacja to zbiór osobników jednego gatunku występujących na danym terenie.

Pula genowa to zbiór wszystkich alleli w danej populacji.

Populacja mendlowska to zespół osobników, które swobodnie kojarzą się między sobą i mają wspólną pulę genów. Teoretycznie populacja mendlowska może obejmować wszystkie osobniki jednego gatunku. W rzeczywistości populacje mendlowskie obejmują mniejsze zbiory osobników jednego gatunku, np. kozice z Tatr tworzą osobną populację mendlowską, ponieważ nie istnieje wymiana materiału genetycznego pomiędzy osobnikami z innych populacji (np. alpejskich). W populacji mendlowskiej teoretycznie istnieje jednakowa szansa kojarzenia się ze wszystkimi osobnikami płci przeciwnej (jedynie izolowane grupy lub wyspowe stanowiska roślin i zwierząt nie mają takiej możliwości).

Panmiksja to jednakowe prawdopodobieństwo kojarzenia się ze wszystkimi osobnikami płci przeciwnej.

18.1. Równowaga Hardy'ego-Weinberga

W 1908 roku niezależnie od siebie Hardy i Weinberg sformułowali prawo równowagi genetycznej, tj. prawo zachowywania struktury genetycznej populacji z pokolenia na pokolenie.

Prawo Hardy'ego i Weinberga mówi, że w dostatecznie licznej populacji panmiktycznej, częstości alleli i genotypów nie zmieniają się w kolejnych pokoleniach, o ile nie zachodzą w niej mutacje, migracje, selekcja, dobór par do kojarzenia i dryf genetyczny.

W genetyce populacyjnej częstość alleli oznaczamy symbolami p, q, r, s itd. Jeśli istnieją tylko dwa allele danego genu, to:

-    p_A — częstość allelu dominującego (A),

-    q_a — częstość allelu recesywnego (a).

Suma częstości wszystkich alleli jest równa 1 (100%), więc:

Pa ⁺    = 1 = 100% st*ł^d:    Pa ⁼ 1 ~ 9, ^lub 9_a = ¹ Pa

Ponieważ potomstwo powstaje z połączenia gamety żeńskiej i męskiej, które zawierają jeden z dwóch alleli, w populacji zrównoważonej zgodnie z prawem Hardy'ego-Weinberga częstość wszystkich genotypów jest zgodna z rozkładem dwumianu:

9 (p+ q) x <3 {p + q) = (p + qf =p² + 2pq + q² = 1

gdzie częstości genotypów odpowiadają określonym wyrażeniom rozwiniętego dwumianu:

AA

L = ²pv

f =q²

(1(1

Ponieważ:

-    homozygoty dominujące powitają po połączeniu gamety męskiej niosącej allel A (częstośćp) i gamety żeńskiej niosącej allel A (częstośćp), więc częstość genotypu AA równa się p x p =p²,

-    heterozygoty powstająpo połączeniu gamety męskiej niosącej allel A (częstość p) i gamety żeńskiej niosącej allel a (częstość q), czyli częstość takiego zjawiska równa się* q =pq i sytuacja odwrotna połączenie męskiego allelu a i żeńskiego allelu Apx q =pq, zatem całkowita częstość heterozy-got Aa równa się pq+pq = 2pq,

-    homozygoty recesywne powstają po połączeniu gamety męskiej niosącej allel a (częstość q) i gamety żeńskiej niosącej allel a (częstość q), więc częstość genotypu aa równa się q x q = q².

Uwaga!

Prawdopodobieństwo jednoczesnego wystąpienia zjawisk niezależnych jest iloczynem ich prawdopodobieństw.