58944 skanowanie0018 (6)

71

RODZAJE MUTACJI

Rodzaj mutacji				Definicja	Uwagi
Mutacje chromosomowe	Strukturalne	Deficjencja		Utrata części chromosomu	Na ogół letalne, wywołujące drastyczne zmiany fenotypowe lub znacznie obniżające płodność. U diplontów w stanie heterozygotycznym niekiedy powodują ujawnienie się genów
		Duplikacja		Podwojenie jakiegoś odcinka
		Inwersja		Obrócenie odcinka chromosomu o 180°	recesywnych położonych na chromosomie homologicznym
		Translokacja		Przyłączenie części jednego chromosomu do drugiego
	Zmiany liczby chromosomów	Fuzja		Połączenie dwóch chromosomów	Na ogół letalne
		Aneuploidalność	Mono- somia	Zmiana części garnituru chromosomowego (głównie wskutek nierównomiego rozdziału podczas	Brak jednego chromosomu (2n - 1 zamiast 2n\ u człowieka na ogół letalne)
			Tri- somia		Jeden chromosom dodatkowy (2n + 1 zamiast 2n; u człowieka na ogół ciężkie schorzenia, np. trisomia chromosomu 21 = zespół Downa)
			Tetra- somia	mej ozy)	Dwa chromosomy dodatkowe (2n + 2 zamiast 2/?; u człowieka na ogół bardzo ciężkie schorzenia)
		Euploidalność	Haplo- idalność	Zmiana całych garniturów chro-mosomowych (zwykle skutek bra-ku rozdziału chromosomów w mitozie lub mejozie)	Pojedynczy garnitur chromosomowy (n zamiast 2/7)
			Diplo- idalność		Podwójny garnitur chromosomowy (2/7 zamiast n u haplontów)
			Poliplo- idalność		Triploidy (3/7), tetraploidy (4/?) itd.
		Allopoli- ploidalność		Powiększenie liczby chromosomów przez połączenie garniturów chromosomowych różnych gatunków	Stosunkowo częste u roślin uprawnych (nierzadko odmiany plenniejsze). Np. pszenżyto: 42 chromosomy pszenicy + 14 chromosomów żyta
Mutacje genowe (punktowe)	Tranzycja			Zamiana zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową	*    Powstanie odpowiednio zmienionego kodonu, a w następstwie wstawienie innego aminokwasu do syntetyzowanego białka (mutacja typu zmiany sensu) *    Powstanie kodonu terminacyjnego (kończą-cego) nie oznaczającego żadnego aminokwasu (mutacja typu nonsens) a w następstwie -skrócenie syntezowanego łańcucha polipep-tydowego *    Niekiedy nie prowadzi do zmiany aminokwasu (mutacja milcząca)
	Transwersja			Zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie
	Delecja			Wypadnięcie jednej lub większej liczby par nukleotydów	Następuje niezgodne z pierwotną fazą odczytywanie kodonów podczas translacji (mutacja zmiany fazy odczytu). Syntetyzowany jest poli-peptyd zupełnie inny od pierwotnego, (wyjątek - wypadnięcie lub wstawienie wielokrotności 3 par nukleotydów oznacza wypadnięcie lub wstawienie jednego lub kilku aminokwasów)
	Insercja			Wstawienie jednej lub więcej par nukleotydów' do DNA