79144 Scan080220080229 52

eraedica.pl

strona i z z

Mukowiscydoza

Mucoviscidosis

cystic fibrosis, zwyrodnienie torbielowate płuc

Opis / Objawy / Przyczyny / Zapobieganie / Przebieg / Powikłania Badania / Leczenie / Zobacz także

Opis

Jest to choroba dziedziczna - wrodzony defekt metaboliczny polegający na nieprawidłowej budowie śluzu produkowanego przez gruczoły śluzowe, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i pokarmowego (trzustka).

powrót

Najczęstsze dolegliwości i objawy

Pierwsze objawy choroby występują w okresie noworodkowym - są to zwykle objawy ze strony układu pokarmowego (niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty, zespół czopa smółkowego, przedłużająca się żółtaczka noworodków, tłuszczowe I cuchnące stolce, objawy zespołu złego wchłaniania).

W dzieciństwie objawy są zróżnicowane:

•    Częste, nawracające i trudno poddające się leczeniu zakażenia górnych lub dolnych dróg oddechowych

•    Słabe przybieranie na wadze

•    Kłopoty z tolerancją pokarmów (biegunki, cechy zespołu złego wchłaniania) i inne zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (marskość żółciowa wątroby, kamica żółciowa i nawracające zapalenie trzustki)

Do innych objawów choroby mogą należeć:

« Przewlekły i napadowy kaszel (z trudną do odkrztuszenia wydzielina)

•    Krwioplucie

•    Przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i/lub gronkowcem złocistym

•    Polipy nosa

•    Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa

•    Nawracające obrzęki ślininek przyusznych

•    Objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K)

No podkreślenie zasługuje fol<t, że choroba często pozostaje nierozpoznana (do czasu wystąpienia ciężkich powikłań).

powrót

Przyczyny

Przyczyną choroby jest genetycznie uwarunkowana nieprawidłowość w budowie śluzu (mutacja genu CTFR).

Mukowiscydoza rozwija się u dzieci, które posiadają dwie kopie uszkodzonego genu CF (dziecko dziedziczy od każdego z rodziców po jednej kopii uszkodzonego genu CF -? jeżeli rodzice posiadają jedną kopię prawidłowego genu i jedną kopię uszkodzonego genu, to są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby). Szacuje się, że nosicielami zmutowanego genu CF jest około 4% populacji (co 25 osoba), a prawdopodobieństwo że dziecko nosicieli zmutowanego genu odziedziczy dwie uszkodzone kopie genu i będzie chorowało wynosi 25%.

Choroba ujawnia się raz na 2500 urodzeń.

Następstwem defektu genetycznego jest większa lepkość śluzu (śluz jest gęsty i kleisty) powodująca zatykanie ujść gruczołów śluzowych. W płucach dochodzi do zaburzenia mechanizmów oczyszczania dróg oddechowych i zalegania wydzieliny oskrzelowej, co prowadzi do wzrostu częstości zakażeń bakteryjnych. W trzustce zatkaniu ulegają przewody którymi do dwunastnicy dostarczane są enzymy trawienne (m.in. trawiące tłuszcz).

powrót

Sposoby zapobiegania

Posiadanie dwóch kopii zmutowanego genu CF wiąże się z wystąpieniem choroby.

Jeżeli w rodzinie stwierdzano przypadki mukowiscydozy, to przy planowaniu rodziny wskazane jest poradnictwo genetyczne i oznaczenie genu nosicielstwa.

...    . powrót

Przewidywany przebieg choroby

Mukowiscydoza jest obecnie chorobą nieuleczalną i przy braku właściwego rozpoznania i leczenia może kończyć .się fatalnie już w

lile://CAMoje%20dokumen.ty\emedica_5,htni    05-02-27