DSC09394

________ Przykłady udziału różnych biocząsteczek w patogenezie chorób

Biocząsteczka	T---" " .....^L--------- Zmiana dotyczy	Choroba	i........ .......... ; "i Podstawowa przyczyna
ONA 1 Struktury		I Hemoglobinopatia [ HbS	Mutacja
RNA	i Struktury	1 Określone typy 1 talasemn	Mutacja będąca przyczyną wadliwego „splicingu" mRN#
Białko	Struktury (czynności)	HbS	Mutacja
Lipidy (GM,)	Ilości (wzrost)	| Choroba Taya-Sachsa	Mutacja będąca przyczyną nieprawidłowej heksozoas* nidazy A
Wieloc likier (giikogen)	Ilości (wzrost)	Choroba spichrzenia I glikogenu	Mutacja genu kodującego enzym rozkładający glUcogea^ (fosforyfaza)
GAG (siarczan der matami i heparanu)	Ilości (wzrost)	Zespól Hurler	Mutacja będąca przyczyń nieprawidłowej iduronidazjr |
Chlorki (Cl )	Stężenia w pocie (wzrost)	Mukowiscydoza	Mutacja dotycząca białka tto-nowego uczestniczącego w mb-sporcie CT
Woda	Ilości (spadek)	Cholera ---L	Infekcja jelita cienkiego po* przecinkowiec cholery