DSC45 (9)

■dtl i WAM

Najczęstszą wrodzoną wadą syntezy glikokortykosteroidów jest niedobór 21 -nydroksylazy, który stanowi 90-95% wszystkich przypadków wrodzonego przerostu kory nadnerczy. Nichomologiczne rekombinacje prowadzące do dclecji genów CYP21A1P i CYP21A2 zaburzają syntezę prawidłowego białka enzymatycznego:

Brak 21-hydrokSylazy powoduje brak konwersji 17-OH-progesteronu do 11 -deoksykortyzolu, co zaburza syntezę kortyzolu. Nadmiar 17-OH progesteronu przy wzmożonej stymulacji ACTH prowadzi do zwiększonej produkcji androgenów.