DSC32 (2)
OMrSaftn10 ^if^Yf^ego (izolowanego) przypadku
J°^ZlPie oznacza’ te matka jest nosicielką z prawdopodobieństwem 66%; pozostałe 33% przypadków izolowanych powstaje w wyniku nowej mutacji.
• Istnieje też niewielka grupa kobiet, które somatycznie nie są nosidełkami, lecz w linii komórek rozrodczych posiadają klon zawierający mutację. Są to przypadki mozaikowatości germinalnej Dowiadujemy się o tym, niestety, jedynie w przypadku urodzenia następnego chorego syna - wbrew przewidywaniom opartym na analizie DNA. Wykluczenie nosicielstwa zmutowanego allelu u matki jednego chorego chłopca może być obarczone takim właśnie błędem.
• Badaniem uzupełniającym, niedającym pewności, jest oznaczenie poziomu aktywności kinazy kreatyny (CK) w surowicy krwi kobiety podejrzanej o nosicielstwo. U większości kobiet nosicielek mutacji obserwuje się podwyższony poziom tego enzymu.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC32 Przykład:16.2. Warszawa (PAP) - • W przypadku Redakcji Zagranicznej, przy depeszy powstałej n
DSC32 r g £ i VI w* if kkUiH IlUlł Sen *3 M .5 - « & 2 ? c - V 3? Si y - -a ii i) * H-.!;- ; &
IMG$19 POSTULATY KOCHA 1. Mikroorganizm musi być regularnie izolowany z
DSC32 Hm zr _> H >V ł c*> I V.-r -< rx jjn B!o r -=6o_ o §3. y cCPI <x^ Or
DSC32 Dodatkowe ewidencje przy prowadzeniu podatkowej księgi przychodów i rozchodów sewidencja wypo
DSC32 mCzynniki wpływające na ukształtowania facji węglowej: > Typ osadzania &
326 (32) Tranzystor bipolarny Mówi się w tym przypadku o „nadmiarze fazy”, który wynosi (57°+6° • 7/
DSC32 rv c I pys Oj&i 0W3 / n ę?-/o cn, tS7 jL^ cM&eź ao&ćjfa ^ow 1
DSC32 Biy«Q — Im. P oHiAjWifo twpOiU. ttl p- tuff^ajo ewtspi, Wdiyod^u^ tóooomM^
więcej podobnych podstron