DSC86 (4)
PorRria skórna późna (PCT)
« W 80% pzypadków występuje sporadycznie
» Przyczyną jest mutacja genu dekarboksylazy uroporfirynogenu (U ROD)
i U nosiciela mutacji genu aktywność dekarboksylazy w wątrobie jest zmniejszona o 50%
» Objawy kliniczne pojawiają się w momencie dalszego obniżania aktywności
• Aktywność dekarboksylazy jest obniżana przez działanie czynników środowiskowych - alkohol, wirusy hepatotropowe, preparaty estrogenowe, żelazo
■ Często współistnieją mutacje genu hemochromatozy, genu SALA1 (wątrobowo swoistej syntazy ALA) i cytochromu P450 (CYP)
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC09 (4) Genetyczne podłoże porfirii Porfirfa skórna późna (PCT) O W 80% pzypadków występuje spora
DSC86 Podstawy badania ultrasonograficznego Ingrid Różyło-Kalinowska Badanie ultrasonograficzne (us
DSC25 (2) Podłoże molekularne DMD/BMD Podłożem molekularnym obu postaci choroby jest uszkodzenie ge
Obraz3 (111) Pomne watrobow Porfiru skórna późna 1 Sporadyczna (typ I) " Rodzinna (typ Q i QI)
DSC86 1 I Wstęp Projekt zlecono do wykonania w ramach zajęć z geologii inżynierskiej na polecenie p
DSC86 i i .20 Nazwa substancji P tzialanie i/ lub zastosowanie łacińska polska Acidum salicylic
DSC86 KLASYFIKACJA ROP NAFTOWYCH ZE WZGLĘDU NA CHARAKTER CHEMICZNY
więcej podobnych podstron