DSC 55 (2)

Zespół Axenfelda-Riegera

•    wyodrębniono pięć ioci genowych warunkujących wystąpienie zespołu: 4q25-q27, 6p25, llplB, 13ql4_; 16q24, związanych z genami PITX2_/ FOXCl, PAX6, FOXFl

•    1:200 000 urodzeń

•    zaburzenie o charakterze dysgenezjl mezodermalnej

•    zespół wad wrodzonych - wady przedniego odcinka oka (hlpoplazja tęczówki, zrosty tęczówkowo-rogówkowe, nieprawidłowy przyczep rogówki, nieprawidłowe położenie źrenicy, mnogie otwory w tęczówce)

•    wady rozwojowe zębów — nieprawidłowa wielkość I ilość,

•    wady rozwojowe środkowej części twarzy

•    wady jamy brzusznej — m.ln. nadmiar skóry w okolicy pępka

•    spodziectwo

•    uszkodzenie słuchu o typie sensorycznym

•    wrodzone wady serca

•    zarośnięcie odbytu

•    nieprawidłowości przysadki I •opóźnienie wzrastania