DSC21

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne możno podzielić no dwie główne grupy*

Związane z aberracjami chromosomalnymi, czyli nieprawidłowościami w

obrąbie chromosomów. Mogą dotyczyć zarówno zmiany ilości (Zespół Downa,

Turnera, Klinefeltera) jak również ich struktury (Zespół Pradera-Williego,

Wolfa-Hirschhoma).

Związane z mutacjami w genach.

•    choroby jednogenowe, gdy tylko jeden gen jest zmutowany (fenyloketonuria, mukowiscydoza, hipercholcsterolemia rodzinna, anemia sierpowata, hemofilia, dystrof ia Duchennea)

•    choroby wielogenowe (np. niektóre typy cukrzycy, raka, chorób serca, otyłość, choroby autoimmunologiczne)

•    choroby mitochondrialne (tzn. kiedy mutacja dotyczy DNA mitochondrialnego - np. pewne odmiany padaczki, miopatie, neuropatie).