V
53. Jakie genotypy występują u wydzielaczy substancji A, B, H do płynów ustrojowych:
a) HH, Hh
ji/Sese, SeSe
c) Hh, sese
d) wszystkie odpowiedzi poprawne
V
54. Wybierz zestaw chorób spowodowanych niestabilnością fragmentów repetytywnych:
a) retinoblastoma, dystrofia mięśniowa typu Beckera,
3)
b) zespół łamliwego chromosomu X, zespół Alzheimera, zespół Retta horoba Huntingtona, zesMŁiamliwfigo chrnrnnsnrrm ^Hystmfia^miotftruęzna ystrotia miorohiczna, dystrofia mięśniowa typu Beckera, dystrofia mięśniowfrtypu Duchenn’a
%/$5. Para-Bombay to:
1. h/h i Se/Se
2. h/h i Se/se
3. h/h i se/se
4. H/h i se/se
Prawidłowe są odpowiedzi:
b) 2,3
c) 3,4^"
^ 56. Mutacja typu transwersji lub tranzycji genu położonego na chromosomie 4pl jest odpowiedzialna za objawy:
a) fenyloketonurii,
b) hemofilii,
gTg>) achondroplazji,
d) choroby Huntingtona
\f'57. Zespół łamliwego chromosomu X jest wynikiem występowania niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
'W.
(CAGJn (CGG)n
c) (UAG)n
d) (CTG)u
V 58. Częstość nowych mutacji dla cech autosomalnych recesywnych można wyliczyć ze wzoru:
a) Xm= 1/3 (1 -f) a*
fAp = m (pm - p) m = 1/2 (1 -1) a wszystkie odpowiedzi błędne
V 59. Prawo Hardy’ego - Weinberga opisuje:
a) liczbę mutacji zachodzących w populacjach
b) wpływ czynników na liczbę alleli dominujących
^c) zależność między częstością występowania poszczególnych alleli a częstością różnych genotypów w populacjach
d) wpływ czynników na liczbę alleli recesywnych
e) częstość występowania chimer w populacjach Prawidłowa odpowiedź to: a) a, b, d b) c, e
c) a, c (jfjffiitylko c
SA)0. Wybierz prawidłowa lokalizację genu neurofibrominy (NF-1) (g^l7qll.2
b) 22q 12.2 WŁ, . .
c) 12q24.iW^'0'^r
d) 13ql4.il t