1109144650

Podstawy genetyki

Gen

Gen jest to funkcjonalna jednostka materiału genetycznego. Jest to odcinek DNA kodujący i regulujący syntezę kompletnego polipeptydu. Szacuje się, iż genom człowieka zawiera około 32 tysiące genów. Średnia wielkość genu określana jest na kilkanaście tysięcy par zasad z dużymi różnicami między poszczególnymi genami, których rozmiar może wahać się od kilkuset do kilku milionów par zasad. Struktura genu jest nieciągła, składa się z odcinków DNA kodującego sekwencję aminokwasów (egzony), rozdzielonych odcinkami DNA niekodującego (introny). Dodatkowo, część kodująca genu poprzedzona jest sekwencją promotorową, której funkcja polega na uaktywnianiu transkrypcji genu w wyniku wiązania białek określanych czynnikami transkrypcyjnymi (ryc. 1.4).

Miejsce danego genu na chromosomie określane jest jako jego locus. Ponieważ ludzkie chromosomy są parzyste — jeden chromosom z danej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca — każda osoba posiada w swoim genomie dwie wersje — matczyną i ojcowską danego genu w danym locus. Zasada ta nie dotyczy genów zlokalizowanych na chromosomach płciowych u mężczyzn (X i Y). Alternatywne formy genu w danym locus, różniące się sekwencją nukleotydów DNA, nazywane są allelami. Jeśli oba allele, matczyny i ojcowski w danym locus są identyczne, osoba o takim układzie alleli określana jest osobą homozygotyczną w odniesieniu do danego genu. W przypadku, gdy występują dwa różne allele w danym locus, to osoba taka określana jest jako osoba heterozygotyczna. Opis układu alleli w danym locus nazywany jest genotypem. Natomiast obraz danej cechy lub określonego obrazu klinicznego wynikający z ekspresji danego genu lub grupy genów przy współudziale czynników środowiska określany jest jako fenotyp.

Niektóre geny są zorganizowane w postaci rodzin wielogenowych utworzonych przez identyczne lub podobne geny, które nie podlegają wspólnej regulacji. Proste rodziny wielogenowe zawierają identyczne geny, których produkty są wyma-

		Miejsce startu translacji							Kodon terminacji
-	promotor 1	egzon ^1	intron	egzon 2	intron	egzon ^3	intron I	egzon 4	I TAA TAG TGA
	CCAAT TATAA 1 1	Miejsce startu transkrypcji <odon inicjacji ATG

Rycina 1.4. Schematyczna struktura nieciągłego genu człowieka

7