Aktualnie podstawą badań cytogenetycznych w diagnostyce prenatalnej (ocena kariotypu płodu) jest hodowla komórek płynu owodniowego uzyskanych na drodze amniopunkcji lub hodowla komórek trofoblastu. Uzyskuje się preparaty cytogcnctycznc i ocenia kariotyp płodu z zastosowaniem klasycznych technik prążkowych. Prążkowanie chromosomów od ponad 30 lat stosowane jest z powodzeniem jako główna metoda prenatalnej diagnostyki cytogenetycznej. W celu analizy kariotypu wykorzystuje się takie techniki prążkowe jak GTG (trawienie trypsyną i barwienie odczynnikiem Giemsy), R - prążkowanie odwrotne, Q -prążkowanie z zastosowaniem fluorochromu kwinakryny oraz T Rozdzielczość technik prążkowych wynosi od 5 do 10 milionów par zasad.Namnożenie komórek trofoblastu lub amniocytów' w hodow li in vitro, przygotowanie preparatów i analiza cytogenetyczna chromosomów jest procesem czasochłonnym. Wynik badania otrzymuje się średnio od 10 dni do trzech tygodni po pobraniu materiału.